X-Chromosomale Eigenschappen

Bij de meeste zoogdiersoorten hebben vrouwen twee X-geslachtschromosomen en mannetjes een X en Y. Mutaties op het X-chromosoom bij vrouwtjes kunnen daarom worden gemaskeerd door de aanwezigheid van een normaal allel op de tweede X. Een mutatie op het X-chromosoom bij mannen veroorzaakt vaker waarneembare biologische defecten, omdat er geen normale X is om het te compenseren. Eigenschappen die voortkomen uit mutaties op het X-chromosoom worden "X-gebonden" genoemd.

Een goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden eigenschap is kleurenblindheid. Wanneer een mutatie optreedt in de genen die verantwoordelijk zijn voor het zien van rode en groene kleuren in de fotoreceptoren van het netvlies, kan kleurenblindheid optreden. Hoewel deze recessieve mutatie ervoor kan zorgen dat vrouwen kleurenblind zijn, moeten ze twee gemuteerde X-chromosomen bezitten. Kleurenblindheid komt veel vaker voor bij mannen, die maar één X-chromosoom hebben en daarom geen tweede kopie hebben die voor de mutatie kan compenseren.

Kleurenblindheid wordt van moeder op zoon overgedragen; een gemuteerde X zal worden doorgegeven van de moeder aan de helft van haar zonen, die een Y van hun vader krijgen. Mannen met kleurenblindheid zullen het allel voor kleurenblindheid doorgeven aan al hun dochters, die ofwel drager ofwel kleurenblind zullen zijn, afhankelijk van welk allel dat ze van hun moeder hebben ontvangen. Af en toe kan een X-gebonden mutatie ook ontstaan door spontane mutatie en niet als gevolg van overerving van moeder of vader.

Een ander goed bestudeerd voorbeeld van een X-gebonden aandoening is hemofilie, een bloedingsstoornis die bekend staat om zijn hoge incidentie in Europese monarchieën. Hemofilie is het resultaat van een mutatie in een bloedstollingsfactor, VIII of IV, die leidt tot langere bloeding na verwonding en spontane gewrichtsbloedingen kan veroorzaken. Hoewel er momenteel geen behandeling is voor hemofilie, wordt gentherapie als een mogelijke behandeling onderzocht.