돌연변이, 유전자 흐름, 유전적 부동

하디-바인베르크 평형(Hardy-Weinberg equilibrium) 상태에 있지 않은 집단에서는 시간이 지남에 따라 대립유전자(allele)의 빈도가 변합니다. 따라서 하디-바인베르크 평형의 다섯 가지 조건으로부터의 이탈은 주어진 집단의 유전적 변이(genetic variation)를 변화시킬 수 있습니다. 집단의 유전적 변이성(genetic variability)을 변화시키는 조건에는 돌연변이(mutation), 자연선택(natural selection), 비무작위 짝짓기, 유전자 흐름(gene flow), (작은 집단 내) 유전적 부동(genetic drift) 등이 있습니다.

유전적 변이의 기작

유전적 변이의 원천은 DNA의 뉴클레오타이드(nucleotide) 서열의 변화인 돌연변이입니다. 돌연변이는 새로운 대립유전자를 만들고 유전적 변이성을 증가시킵니다. 대부분의 돌연변이는 유기체의 건강이나 기능에 큰 변화를 일으키지 않습니다. 그러나 돌연변이가 생존 가능성을 감소시키면 유기체는 번식하기 전에 죽을 수 있습니다. 따라서 이런 유해 돌연변이는 자연선택에 의해 제거될 가능성이 높습니다.

자연 집단의 개체는 특정 특성을 기준으로 짝을 선택할 수 있으므로 무작위로 번식하지 않습니다. 이 경우 도태된 형질(trait)에 대한 대립유전자는 집단에서 덜 빈번하게 발생합니다.

또한 집단은 이주로 인해 유전자 흐름, 즉 유전자 풀(gene pool) 안팎으로 대립유전자가 이동하는 것을 경험할 수 있습니다. 대부분의 개코원숭이(baboon)종에서 유전자 흐름의 전형적인 예가 관찰됩니다. 암컷 개코원숭이는 무리의 우세한 수컷과 가장 자주 짝짓기를 합니다. 어린 수컷 개코원숭이는 거의 항상 (아마도 동계교배(inbreeding)를 피하고자) 출생 무리를 떠나서 자신의 유전자를 자손에게 물려줄 가능성이 있는 새로운 무리에 합류합니다.

유전적 부동에선 우연한 사건이 집단의 대립유전자 빈도를 변화시킵니다. 자연 재해와 같은 큰 혼란은 집단 규모를 급격히 감소 시켜 유전적 변이를 감소시킬 수 있습니다. 이렇게 얻게 된 유전자 풀의 구성은 무작위로 선택됩니다 (즉, 재해에서 살아남는 것은 개체의 유전자 구성에 의해 결정되지 않습니다). 이런 식의 유전적 다양성(genetic diversity)의 감소를 유전적 병목현상(genetic bottleneck)이라 부릅니다.

때때로 집단은 도시 개발이나 다른 사건으로 인해 더 적은 수의 집단으로 쪼개질 수 있습니다. 새로운 집단은 원래 집단의 소규모 구성원 그룹에 의해 시작되며, 이때 우연히 이전엔 희귀했던 대립유전자가 비교적 빈번하게 발생할 수 있습니다. 이런 식으로 유전자 빈도에 미치는 영향은 창시자 효과(founder effect)로 알려져 있습니다.

유전적 변이성의 중요성

유전적 변이는 진화의 기초입니다. 자연선택은 여러 형태의 유전자(대립유전자)가 집단에 존재하는 경우에만 발생할 수 있으며, 현재 조건에서의 적응도(fitness)에 관련된 이점을 제공하는 대립유전자가 선호됩니다. 반면, 유전적 변이의 손실은 집단에 해로운 영향을 미칠 수 있습니다. 환경이 변했을 때 유전자 풀에 생존과 번식을 촉진하는 유전자 변이가 없다면, 그 집단은 적응하지 못하고 사라질 수 있습니다. 이러한 부정적인 영향은 유전자 풀이 작은 소규모 집단에서 더 두드러지며, 이런 소규모 집단이 확률적 사건에 더 취약합니다. 환경보호 노력은 종종 소규모 및 멸종 위기에 처한 집단의 선별적 번식을 통해 유전적 변이성을 높이는 데 초점을 맞춥니다.