제1감수분열

감수분열(meiosis)은 신중하게 조정된 일련의 세포 분열이며, (인간 관점에서) 감수분열의 목표는 신체 다른 곳에 있는 체세포(somatic cell)에 존재하는 염색체(chromosome) 수의 절반을 포함한 반수체(haploid), 즉 정자 또는 난자를 생성하는 것입니다. 제1감수분열(meiosis I)은 이런 첫 번째 분열이며, 다음과 같은 몇 가지 중요한 단계를 수반합니다: 이배체(diploid) 세포에서 복제된 염색체의 응축. 상동 염색체(homologous chromosome; 상동체) 짝을 짓는 것과 상동 염색체 간의 정보 교환, 미세소관(microtubule) 기반 네트워크에 의한 상동 염색체의 분리. 이 마지막 단계에서는 감수분열의 두 번째 단계인 제2감수분열(meiosis II)에 들어갈 수 있도록 동족체(homolog)를 두 개의 반수체 전구세포(precursor cell)로 분리합니다.

교차와 접합복합체

상동 염색체끼리 서로 동일한 구간을 교환하는 것을 교차라고 하며 제1감수분열 초기에 발생합니다. 이 과정은 상동체 사이의 연관성에 의존하며, 접합복합체(synaptonemal complex)라고 부르는 결합 단백질 (connective protein) 체계의 형성에 의해 상동체가 서로에게 가까워집니다. 이 과정이 제대로 수행되기 위해서는 다음과 같은 세 구성요소가 필요합니다: (1) 2개의 병치된(juxtaposed) 상동 염색체의 안쪽 면을 따라 형성되는 수직 측면 요소(vertical lateral element). (2) 염색체 사이에 배치된 수직 중앙 요소(vertical central element). (3) 수직 구성요소와 중앙 구성요소를 연결하는 횡단 필라멘트(transverse filament; 수평으로 된 단백질 가닥). 이 구성요소가 모여 만드는 결과물은 종종 사다리에 비유하는데, 측면 요소가 다리(leg) 역할을 하고 횡단 필라멘트가 사다리 디딤대(rung) 역할을 합니다. 접합복합체의 중요한 역할은 상동 염색체를 정확하게 정렬하도록 도와 염색체끼리 동일한 구간의 유전물질을 교차할 수 있게 만드는 것입니다 (다만 이 체계는 일시적이라 교차를 통한 재조합(recombination)이 끝나면 분해합니다).

감수분열과 염색체 이상

감수분열은 복잡한 과정이며, 세포의 보호에도 불구하고 오류가 발생할 수 있습니다. 때때로 그런 오류는 염색체가 세포 간에 균등하게 분할되지 않아 발생하기도 합니다. 이는 제1감수분열 중 상동 염색체 쌍이 생성된 전구세포 둘 중 한쪽에 몰려 들어가서 다른 전구세포엔 염색체가 전혀 없을 때 일어납니다. 상동체 두 개를 받은 전구세포가 제2감수분열을 완료하면 형성된 딸세포 2개엔 각각 (일반적으로 갖게 되는) 한 개의 염색체 사본 대신 두 개의 염색체 사본을 가지게 됩니다.

이렇게 제1감수분열에서 발생하는 염색체 비분리(nondisjunction) 사례 중 잘 알려진 것은 세 개의 21번 염색체 사본을 갖게 되는 21번삼염색체증(trisomy 21)입니다. 일반적으로 다운증후군(Down syndrome)이라고 알려진 이 질환은 뚜렷한 얼굴 특징, 발달 지연, 그리고 심장 결함으로 특징지어집니다. 비분리가 다운증후군 및 기타 삼염색체증을 일으키는 정확한 원인은 다양하지만, 예를 들자면 염색체를 분리하는 미세소관 장치(microtubule apparatus)의 문제나 염색체를 결합하는 단백질의 결함에서 온 결과일 수 있습니다.