/
/
Ube3a Varyantlarının İşlevsel Değerlendirmesi için Ölçeklenebilir, Hücre Tabanlı Bir Yöntem
A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
1,769 Views
•
06:35 min
•
October 10, 2022
DOI:
Summary
Automatically generated
Fonksiyon kaybı ve kazancı hem Angelman sendromu hem de otizm spektrum bozukluğu ile bağlantılı olan bir gen olan Ube3a'daki yanlış anlam varyantlarının fonksiyonel önemini değerlendirmek için basit ve ölçeklenebilir bir yöntem geliştirilmiştir.
Read Article
Cite this Article
Stelzer, J. A., Yi, J. J. A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants. J. Vis. Exp. (188), e64454, doi:10.3791/64454 (2022).
Copy