/
/
Un metodo scalabile basato su celle per la valutazione funzionale delle varianti Ube3a
A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
1,769 Views
•
06:35 min
•
October 10, 2022
DOI:
Summary
Automatically generated
È stato sviluppato un metodo semplice e scalabile per valutare il significato funzionale delle varianti missenso in Ube3a, un gene la cui perdita e guadagno di funzione sono legati sia alla sindrome di Angelman che al disturbo dello spettro autistico.
Read Article
Cite this Article
Stelzer, J. A., Yi, J. J. A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants. J. Vis. Exp. (188), e64454, doi:10.3791/64454 (2022).
Copy