/
/
Een schaalbare, op cellen gebaseerde methode voor de functionele beoordeling van Ube3a-varianten
A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
1,769 Views
•
06:35 min
•
October 10, 2022
DOI:
Summary
Automatically generated
Een eenvoudige en schaalbare methode werd ontwikkeld om de functionele betekenis van missense-varianten in Ube3a te beoordelen, een gen waarvan het verlies en de winst van functie verband houden met zowel het Angelman-syndroom als de autismespectrumstoornis.
Read Article
Cite this Article
Stelzer, J. A., Yi, J. J. A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants. J. Vis. Exp. (188), e64454, doi:10.3791/64454 (2022).
Copy