A subscription to JoVE is required to view this content. Sign in or start your free trial.
1,769 Views
•
06:35 min
•
October 10, 2022
DOI:
Summary
Automatically generated
تم تطوير طريقة بسيطة وقابلة للتطوير لتقييم الأهمية الوظيفية للمتغيرات الخاطئة في Ube3a ، وهو جين يرتبط فقدانه واكتسابه لوظيفته بكل من متلازمة أنجلمان واضطراب طيف التوحد.
Read Article
Cite this Article
Stelzer, J. A., Yi, J. J. A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants. J. Vis. Exp. (188), e64454, doi:10.3791/64454 (2022).
Copy