La meiosis es un conjunto cuidadosamente orquestado de divisiones celulares, cuyo objetivo, en los seres humanos, es producir espermatozoides o óvulos haploide, cada uno de los cuales contiene la mitad del número de cromosomas presentes en las células somáticas en otras partes del cuerpo. La meiosis I es la primera división de este tipo, e implica varios pasos clave, entre ellos: condensación de cromosomas replicados en células diploideas; el emparejamiento de cromosomas homólogos y su intercambio de información; y, por último, la separación de cromosomas homólogos por una red basada en microtúbulos. Este último paso segrega homólogos entre dos células precursoras haploide que posteriormente pueden entrar en la segunda fase de la meiosis, la meiosis II.
El intercambio de segmentos equivalentes entre cromosomas homólogos ocurre al principio de la meiosis I, y se conoce como cruce. Este proceso se basa en la estrecha asociación de estos homólogos, que se dibujan juntos por la formación de un marco de proteína conectiva llamado complejo sinaptonemal entre ellos. Para funcionar correctamente, el complejo requiere tres partes: (1) elementos laterales verticales, que se forman a lo largo de los lados hacia adentro de dos cromosomas homólogos yuxtapuestos; 2) un elemento central vertical situado entre los cromosomas; y (3) filamentos transversales, o hilos proteicos horizontales que conectan los componentes verticales y centrales. El resultado se ha comparado a menudo con una escalera, con los elementos laterales que sirven como las piernas y los filamentos transversales similares a los peldines. Es importante destacar que el complejo sinaptonemal ayuda a alinear con precisión los cromosomas homólogos, permitiendo el cruce entre tramos equivalentes de material genético; sin embargo, este marco es transitorio, con la mayor parte de él disolviéndose después de que se produce dicha recombinación.
La meiosis es un proceso complicado, y los errores pueden ocurrir a pesar de las salvaguardias celulares. Ocasionalmente, tales errores son el resultado de la no disyunción, donde los cromosomas no se dividen uniformemente entre las células. Durante la meiosis I, esto significa que un par de cromosomas homólogos pueden terminar en una de las dos células resultantes, mientras que el otro carece del cromosoma en conjunto. Cuando el precursor que recibió ambos homólogos entra y completa la meiosis II, ambas células hijas formadas poseen dos copias del cromosoma en cuestión, en lugar de la única copia esperada.
Uno de los resultados más conocidos de la no disyunción que ocurre durante la meiosis I es la trisomía 21, en la que un individuo tiene tres copias del cromosoma 21. Comúnmente conocido como síndrome de Down, esta condición se caracteriza por rasgos faciales distintos, retrasos en el desarrollo y defectos cardíacos. Aunque la causa exacta de la no disyunción que resulta en el síndrome de Down y otras trisomias es variable, puede ser el resultado de problemas con el aparato de microtúbulos que separa los cromosomas, o defectos en proteínas que unen cromosomas.
