형질(trait)이 함께 혹은 따로 유전되는지를 알아보기 위해, 그레고르 멘델(Gregor Mendel)은 두 형질이 다른 완두를 교배했습니다. 이 부모 완두의 두 형질은 각각 동형접합적(homozygous)이었지만 형질끼리는 서로 다른 표현형(phenotype)을 보였습니다. 자손의 첫 번째 세대는 모두 양성잡종(dihybrid)이었으며 두 가지 현성적(dominant)인 표현형을 보여주는 이형접합자(heterozygote)였습니다 (주: 우성(dominant) 또는 열성(recessive)이라고 표현할 수 있지만 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다). 이 양성잡종이 자가수정(self-fertilization)했을 때 이들의 자손은 꾸준히 9:3:3:1의 비율을 보이는 네 가지 가능한 표현형의 조합을 보였습니다. 이 비율은 한 형질을 물려받는 것이 다른 형질을 물려받을 가능성에 영향을 미치지 않는다는 멘델의 독립의 법칙(Law of Independent Assortment)을 확립한다는 것을 시사했습니다.
멘델의 단성잡종 교배(monohybrid cross)는 (즉 한 형질만 다른 완두의 교배) (1) 유기체가 각 부모로부터 각 유전자의 두 사본 중 하나를 무작위로 상속한다는 것(멘델의 첫 번째 법칙, 즉 분리의 법칙; Law of Segregation)과 (2) 현성 대립유전자(allele)는 잠성 대립유전자가 표현형에 미치는 효과를 숨길 수 있다는 것(균일성의 원리; Principle of Uniformity)을 보여주었습니다.
멘델은 또한 두 가지 형질이 따로 또는 함께 유전되는지 여부를 알아보기 위해 완두의 콩 색과 모양과 같은 두 가지 형질에 대해 다양한 완두들을 교배했습니다. 멘델은 이 양성잡종 교배(dihybrid cross)을 위해 동일한 두 가지 특징(characteristics)의 다른 형질에 대해 순수교배한 (즉, 동형접합적) 완두를 서로 교배했습니다. 예를 들어 멘델은 둥근 노란색 콩(RRYY 유전자형(genotype))을 위해 순수교배한 완두를 주름진 초록색 콩(rryy 유전자형)을 위해 순수교배한 완두와 교배했습니다. 이 부모(P0) 세대는 모두 현성 표현형을 가진 이형접합적(heterozygous)인 자손(F1 세대)을 낳았습니다. 이 양성잡종은 RrYy 유전자형과 둥근 노란색 콩을 가지고 있었습니다.
뒤이어 멘델은 F1 양성잡종의 자가수분(self-pollination)을 유도했습니다. 이에 따라 16가지 가능한 부모의 대립유전자 조합 중, 9개는 둥근 노란색 콩이라는 두 현성 형질을 가진 자손을 만들었습니다. 그리고 6가지 수정(fertilization) 조합이 하나만 현성인 형질을 나타냈는데, 이 중 3가지는 주름진 (잠성) 노란색 (현성) 콩을, 3가지는 둥근 (현성) 녹색 (잠성) 콩을 만들었습니다. 마지막으로 남은 조합은 주름진 녹색 콩이라는 두 잠성 형질을 가진 자손을 만들었습니다.
멘델이 F2 완두에서 관찰한 표현형의 비율은 9:3:3:1 비율과 일관되게 비슷했으며, 이는 각 수정 조합이 동일하게 발생할 가능성이 있는 경우에만 예상될 수 있는 비율입니다. 따라서, 이런 표현형 비율을 관찰하는 것은 두 형질 중 하나(예: 노란색 콩 또는 녹색 콩)를 물려받는 것이 다른 형질(예: 둥글 콩 또는 주름진 콩)을 물려받을 가능성에 영향을 미치지 않는다는 것을 암시합니다. 이 발견은 멘델의 두 번째 법칙, 즉 독립의 법칙의 핵심입니다.
분리된 비상동 염색체(non-homologous chromosome)에 있는 유전자(gene)들은 감수분열(meiosis) 중 배우자(gamete)로 독립적으로 분류됩니다. 하지만, 같은 염색체(chromosome)에 있는 서로 가까운 유전자는 같은 배우자로 분류될 가능성이 높으며, 이 현상을 연관(linkage)이라 부릅니다. 따라서, 한 형질을 물려받는 것은 다른 형질을 물려받는 가능성과 연관될 수 있습니다. 멘델은 연관을 보고한 적이 없지만, 그가 연구한 모든 형질이 항상 다른 염색체에 있는 유전자자리(locus; 복수형 loci)에 의해 결정되지는 않습니다.
꼬투리 색깔과 완두 모양을 결정하는 대립유전자는 각각 5번 염색체와 7번 염색체에 있어서 서로 연관되지 않습니다. 대부분의 다른 형질이 연관을 보이지 않는 것은 재조합(recombination)을 통해 설명할 수 있습니다. 재조합은 같은 염색체에 있는 유전자들의 유전형식(inheritance pattern)이 독립적인 분류를 모방하게 만들 수 있습니다. 제1감수분열 전기(prophase I) 중 염색체 쌍은 재조합이라고 알려진 과정을 통해 염색체 쌍을 정렬하고 교차(crossover)해서 상동적(homologous)인 유전자 조각을 교환합니다. 염색체에서 두 개의 유전자자리가 서로에게 가까울수록, 이 유전자자리는 재조합되는 조각에 같이 속할 가능성이 커지고, 따라서 함께 유전될 가능성이 더 커집니다. 마찬가지로 멀리 떨어져 있는 유전자자리는 더 많은 재조합으로 인해 별도로 유전될 가능성이 높습니다.
멘델의 형질로 돌아가서, 완두의 콩과 꽃 색깔은 1번 염색체에 같이 있지만, 서로에게서 멀리 떨어져 있는 두 유전자자리에 의해 결정됩니다. 마찬가지로 꽃 위치의 유전자자리는 4번 염색체에 있으며 해당 염색체에 있는 꼬투리 모양 유전자자리, 식물 높이 유전자자리에서 멀리 떨어져 있습니다. 재조합을 고려하면 멘델의 교배에서 아무런 연관이 나타나지 않았다는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 그러나 꼬투리 모양 유전자자리와 식물 높이 유전자자리는 4번 염색체에서 서로에게 충분히 가까워서 연관이 일어날 수 있습니다. 멘델은 해당 교배의 결과를 발표하지 않았기에 단순히 이런 실험을 하지 않아서 연관을 발견하지 못했을 가능성이 있습니다.
