Nas décadas de 1850 e 1860, Gregor Mendel investigou a hereditariedade realizando cruzamentos monoíbridos em plantas de ervilha. Ele cruzou duas plantas que eram de raça pura para diferentes características. Com base nas suas observações, Mendel propôs que os organismos herdem duas cópias de cada característica, uma de cada progenitor, e que características dominantes podem esconder características recessivas. Esses resultados formaram a base de dois princípios fundamentais da genética: o Princípio da Uniformidade e a Lei da Segregação.
Durante oito anos, abrangendo as décadas de 1850 e 1860, um monge Austríaco chamado Gregor Mendel realizou experiências de reprodução seminal com plantas de ervilha. Essas experiências demonstraram os princípios fundamentais da hereditariedade, dando-lhe o apelido de “o pai da genética moderna”. As experiências de Mendel concentraram-se em sete características da planta da ervilha, cada uma manifestando-se como um dos dois fenótipos que são determinados por um único locus genético.
Mendel notou que, quando algumas das suas plantas de ervilha se reproduziam por auto-fertilização, a sua descendência apresentava sempre o mesmo fenótipo. Por outras palavras, elas eram de raça pura. Por exemplo, algumas plantas com vagens amarelas só produziam progenia com vagens amarelas. Quando cruzadas com outras plantas de raça pura para vagens amarelas, essas plantas também produziam apenas progenia com vagens amarelas. Da mesma forma, Mendel observou plantas de ervilha que produziam apenas descendentes com vagens verdes.
Na altura, pensava-se que as careacterísticas herdadas eram uma mistura de características parentais. Mendel, em vez disso, observou fenótipos distintos, como vagens verdes e amarelas. Ele propôs que, em vez de as características se misturarem na progenia, fatores distintos (agora conhecidos como genes) são herdados dos progenitores e permanecem separados na progenia. Nos casos em que um fenótipo salta uma geração, Mendel propôs que a característica visível apenas mascara a presença da outra característica herdada. Por outras palavras, a hereditariedade é particulada, e fenótipos dominantes escondem fenótipos recessivos. Para determinar que fenótipo era dominante, Mendel executou cruzamentos monohíbridos. Cruzamentos monohíbridos combinam dois organismos de raça pura que diferem em uma única característica. Todos os descendentes desses cruzamentos são monohíbridos, ou heterozigóticos, e apresentam o fenótipo dominante.
Por exemplo, Mendel cruzou plantas de ervilha de raça pura para vagens amarelas com as de raça pura para vagens verdes para determinar a cor dominante da vagem. Esta geração parental (P0) produziu descendentes, a primeira geração filial (F1), que eram todos monohíbridos com vagens verdes. Observando repetidamente estes resultados ele estabeleceu as vagens verdes como o fenótipo dominante e demonstrou o princípio da uniformidade de Mendel: heterozigotos para uma única característica genética exibem o mesmo fenótipo.
Mendel induziu então auto-fertilização nas plantas F1, produzindo a geração F2. As plantas de ervilha F2 com vagens verdes superavam as de vagens amarelas em uma proporção de 3:1. Mendel observou repetidamente este padrão de hereditariedade de 3:1 para cada uma das sete características da planta de ervilha.
A lei da segregação de Mendel explica essa razão recorrente. A lei da segregação estabelece que um organismo distribui uma das suas duas cópias genéticas para cada gâmeta (óvulo ou células de esperma). É importante ressaltar que essa distribuição é aleatória, de tal forma que é igualmente provável que um heterozigoto (Gg) produza gâmetas com alelos dominantes (G) e recessivos (g).
Se um heterozigoto se auto-fertilizar (Gg x Gg), os alelos parentais podem combinar-se de quatro maneiras possíveis: G paterno com G materno (GG), G paterno com g materno (Gg), g paterno com G materno (Gg), e g paterno com g materno (gg). Três dos resultados produzem vagens verdes (os genótipos GG e Gg) e um produz vagens amarelas (o genótipo gg), uma razão de 3:1. Assim, se todos os resultados forem igualmente prováveis, heterozigotos que se auto-fertilizem produzirão três descendentes com vagens verdes para cada um com vagens amarelas. Isto é notavelmente próximo da razão fenotípica que Mendel observou, confirmando a sua proposta de lei da segregação.
Ao contrário das vagens verdes, ervilhas verdes são recessivas, enquanto que ervilhas amarelas são dominantes. Porque é que, então, as ervilhas que encontramos regularmente são verdes? Resumidamente, as pessoas preferem ervilhas verdes às amarelas. Como as experiências de Mendel demonstram, os homozigotos produzem descendentes com o mesmo traço, ou fenótipo, quando auto-fertilizados ou cruzados com outros homozigotas. Se os agricultores continuarem a excluir ervilhas amarelas dos seus cruzamentos de cultivo, eles continuarão a produzir apenas ervilhas verdes. Este exemplo ilustra outro ponto importante: fenótipos dominantes não são necessariamente os fenótipos mais comuns. Fenótipos dominantes prejudiciais, por exemplo, podem ser selecionados contra.
