In de jaren 1850 en 1860 onderzocht Gregor Mendel overerving door monohybride kruisingen in erwtenplanten uit te voeren. Hij kruiste twee planten die gekweekt waren voor verschillende eigenschappen. Op basis van zijn waarnemingen stelde Mendel voor dat organismen twee kopieën van elke eigenschap erven, één van elke ouder, en dat dominante eigenschappen recessieve eigenschappen kunnen overschaduwen. Deze resultaten vormden de basis van twee fundamentele principes in de genetica: het principe van uniformiteit en de wet van segregatie.
Tussen 1850 en 1860, voerde een Oostenrijkse monnik genaamd Gregor Mendel acht jaar lang baanbrekende kweekexperimenten uit met erwtenplanten. Deze experimenten demonstreerden de fundamentele principes van overerving, waardoor hij de bijnaam "de vader van de moderne genetica" kreeg. Mendel's experimenten concentreerden zich op zeven kenmerken van erwtenplanten, die zich elk manifesteren als een van de twee kenmerken die worden bepaald door een enkel genlocus.
Mendel merkte op dat wanneer sommige erwtenplanten zich voortplantte door zelfbevruchting, hun nageslacht altijd dezelfde eigenschap vertoonde. Met andere woorden, ze waren gekweekt. Sommige planten met gele peulen produceerden bijvoorbeeld alleen nakomelingen met gele peulen. Wanneer ze gekruist werden met andere planten met gele peulen, produceerden deze planten ook alleen nakomelingen met gele peulen. Evenzo observeerde Mendel raszuivere erwtenplanten die alleen nakomelingen produceerden met groene peulen.
Destijds werd aangenomen dat overgeërfde eigenschappen een mengeling waren van ouderlijke kenmerken. Mendel observeerde in plaats daarvan discrete fenotypes, zoals groene en gele peulen. Hij stelde voor dat, in plaats van eigenschappen die zich vermengen in nakomelingen, discrete factoren (nu bekend als genen) worden geërfd van ouders en blijven gescheiden in de nakomelingen. In gevallen waarin een eigenschap een generatie overslaat, stelde Mendel voor dat de zichtbare eigenschap alleen de aanwezigheid van de andere overgeërfde eigenschap maskeert. Met andere woorden, overerving bestaat uit deeltjes, en de dominante kenmerken verbergen de recessieve kenmerken. Om te bepalen welke eigenschap dominant was, voerde Mendel monohybride kruisingen uit. Monohybride kruisingen combineren twee raszuivere organismen die van elkaar verschillen door een enkele eigenschap. Alle nakomelingen van dergelijke kruisingen zijn monohybriden, of heterozygoten, en vertonen de dominante eigenschap.
Mendel kruiste bijvoorbeeld raszuivere erwtenplanten met gele peulen met raszuivere erwtenplanten met groene peulen om de dominante peulkleur te bepalen. Deze oudergeneratie (P 0 ) bracht nakomelingen voort, de eerste kindergeneratie (F 1 ), die allemaal monohybriden met groene peulen waren. Mendel observeerde dezelfde bevindingen meerdere malen en stelde vast dat groene peulen de dominante eigenschap waren. Dit leidde tot Mendel's principe van uniformiteit: heterozygoten voor een enkele gen-eigenschap vertonen hetzelfde fenotype.
Mendel induceerde vervolgenszelfbestuiving in de F1 planten, waardoor de F2 generatie ontstond. De F 2 erwtenplanten met groene peulen waren in de minderheid in vergelijking met de planten met gele peulen met een verhouding van 3:1. Mendel observeerde herhaaldelijk dit 3: 1 overervingspatroon voor elk van de zeven kenmerken van de erwtenplant.
Mendel's wet van segregatie verklaart deze terugkerende verhouding. De wet van segregatie stelt dat een organisme een van zijn twee genkopieën verdeelt over elke gameet (eicel of zaadcel). Deze verdeling is willekeurig: een heterozygoot ( Gg ) is even waarschijnlijk om met dominante ( G ) en recessieve ( g ) allelen te produceren.
Als een heterozygoot zichzelf bevrucht ( Gg x Gg ), kunnen de ouderallelen op vier mogelijke manieren gecombineerd worden: vaderlijke G met moederlijke G ( GG ), vaderlijke G met moederlijke g ( Gg ), vaderlijke g met moederlijke G ( Gg ), en vaderlijke g met moederlijke g ( gg ). In drie van de vier gevallen produceert men groene peulen (de GG tr Gg </em> genotypes) en in een enkel geval produceert men gele peulen (het gg- genotype), waardoor de verhouding tussen dominante en recessieve allelen 3:1 is. Dus als alle uitkomsten even waarschijnlijk zijn, zullen zelfbevruchtende heterozygoten drie nakomelingen produceren met groene peulen en een nakomeling met gele peulen. Dit komt opmerkelijk dicht bij de fenotypische verhouding die Mendel observeerde, waarmee hij zijn voorgestelde wet van segregatie bevestigt.
In tegenstelling tot groene peulen zijn groene erwten recessief, terwijl gele erwten dominant zijn. Waarom zijn de erwten die we regelmatig tegenkomen dan groen? Kortom, mensen geven de voorkeur aan groene erwten boven gele. Zoals de experimenten van Mendel aantonen, produceren homozygoten nakomelingen met dezelfde eigenschap of hetzelfde fenotype wanneer ze zichzelf bevruchten of worden gekruist met andere homozygoten. Als boeren gele erwten blijven uitsluiten van hun kruisingen, zullen ze alleen groene erwten blijven produceren. Dit voorbeeld illustreert een ander belangrijk punt: dominante eigenschappen zijn niet noodzakelijk de meest voorkomende eigenschappen. Er kan bijvoorbeeld een selectie worden gemaakt om schadelijke dominante eigenschappen uit te sluiten.
