Les organismes diploïdes héritent du matériel génétique par le biais des chromosomes des deux parents. Les copies du même gène sont appelées allèles. Dans la plupart des cas, les deux allèles sont exprimés simultanément et permettent à divers processus cellulaires de fonctionner de manière optimale. Si l’un des allèles est manquant ou muté, l’expression de l’autre allèle peut le compenser ; cependant, ce n’est pas vrai pour tous les gènes.
L’expression de certains gènes dépend du parent qui a transmis le gène à la progéniture, par le biais d’un phénomène connu sous le nom d’empreinte génomique. Dans l’empreinte génomique, l’ADN codant pour le gène ou sa séquence régulatrice est imprimé avec des étiquettes chimiques telles que des groupes méthyle, uniquement dans la copie héritée d’un parent particulier. Cette étiquette est résistante à la déméthylation pendant la fécondation et est transmise à la progéniture pour l’expression sélective des gènes.
Parfois, deux copies du gène sont héritées du même parent et le gène de l’autre parent est manquant. La disomie uniparentale maternelle se produit lorsque deux copies du gène de la mère sont présentes ; en revanche, la disomie uniparentale paternelle se produit lorsque deux copies sont héritées du père. S’il existe deux copies de l’allèle réduit au silence et si l’allèle typiquement exprimé est absent, cela conduit souvent à un trouble génétique.
Maladies humaines liées à l’empreinte génomique
Les maladies humaines liées à l’empreinte génomique incluent le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome d’Angelman, Syndrome de Prader-Willi et certains cancers.
Les syndromes de Prader-Willi et d’Angelman sont tous deux associés au chromosome 15. Le syndrome de Prader-Willi survient lorsqu’il existe une disomie uniparentale maternelle. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une obésité, un sous-développement sexuel et un handicap mental. Le syndrome d’Angelman est associé à une disomie uniparentale paternelle. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des handicaps mentaux, des déficiences développementales, des troubles du sommeil et de l’hyperactivité.
