Populasyon, aynı bölgede aynı anda yaşayan ve etkileşimde bulunan aynı türün üyelerinden oluşur. Bir populasyondaki bireyler çoğaldığında, genlerini yavrularına aktarırlar. Bu genlerin çoğu polimorfiktir, yani çoklu varyantlarda ortaya çıkarlar. Bir genin bu tür varyasyonları, aleller olarak adlandırılır. Bir populasyondaki tüm alellerin toplu kümesi, gen havuzu olarak bilinir.
Belirli bir genin bazı alelleri yaygın olarak gözlemlenebilirken, diğer varyantlarla çok daha düşük bir sıklıkta karşılaşılabilir. Gen havuzları statik değildir. Bir gen havuzundaki alellerin sıklığı ve oluşumu zamanla değişebilir. Örneğin, alel frekansları rastgele mutasyonlar, doğal seleksiyon, göç ve şans nedeniyle değişir.
Populasyon genetiği, populasyonlar içindeki ve arasındaki genetik varyasyonu ve nesiller arasındaki alel frekanslarındaki değişiklikleri inceler. Populasyon genetikçileri, populasyonlardaki alel frekanslarını araştırmak ve tahmin etmek için matematiksel modeller kullanır.
Doğal populasyonların gen havuzları önemli ölçüde değişiklik gösterebilir. Populasyon genetiğinin bir amacı, aynı türün farklı populasyonları arasındaki genetik varyasyonu belirlemektir. Bu tür varyasyonların incelenmesi, tür sağlığı, evcilleştirme, yönetim ve koruma için etkileri vardır. Örneğin, artan kentleşme doğal alanları kademeli olarak parçalara ayırır ve habitat kaybına, bölünmesine ve doğal populasyonların izolasyonuna yol açar. Farklı populasyonların genetik yapısını karşılaştırmak, gen akışı hakkında bilgi sağlayabilir ve yaban hayatı populasyonlarını korumak için önemlidir. Nesli tükenmekte olan türlerin gen havuzunu anlamak, küresel ekosistemdeki biyolojik çeşitliliği korumak için çok önemlidir.
Populasyon genetiği, insan populasyonları içindeki ve arasındaki genetik çeşitliliği araştırmak için de kullanılabilir. Alel frekanslarındaki farklılıklar, Aşkenazi Yahudi populasyonunda Tay-Sachs hastalığı veya Akdeniz populasyonlarında beta-talasemi gibi belirli kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışındaki farklılığın temelini oluşturur.
Populasyon genetiği, diğer insan özelliklerinin genetik temelini anlamak için de kullanılır. Örneğin populasyon genetiği, doğal seçilimin doğuştan gelen bağışıklığı, vücut uzunluğunu ve uzun ömürlülüğü nasıl şekillendirdiğini incelemek için kullanılmıştır.
