Плейотропия – это явление, при котором один ген влияет на несколько, казалось бы, не связанных фенотипических признаков. Например, дефекты гена SOX10 вызывают синдром Ваарденбурга типа 4, или WS4, который может вызвать дефекты пигментации, нарушения слуха и отсутствие кишечных сокращений, необходимых для эвакуации. Это разнообразие фенотипов является результатом экспрессии модели SOX10 в раннем эмбриональном и фетальном развитии. SOX10 находится в нервных клетках гребня, которые образуют меланоциты, которые участвуют в пигментации, а также в раннем развитии уха. SOX10 также выражается в нервной ткани, что в конечном итоге способствует энтерической нервной системы в кишечнике, которая контролирует сокращения, необходимые для ликвидации отходов. Таким образом, SOX10 проявляет плейотропные эффекты, потому что он влияет на несколько фенотипов.
Плейотропия может возникать по нескольким причинам. Плейотропия гена возникает, когда ген выполняет различные функции из-за кодирования продукта, который взаимодействует с несколькими белками или катализирует несколько реакций. Например, у людей аномальная копия гена SOX10 , в которой удалена область, может привести к дефектам развития, которые включают белый чуб, разноцветные радужки (например, один синий и один коричневый) и участки непигментированной кожи. Все эти признаки являются симптомами расстройства, называемого синдромом Ваарденбурга типа 4 или WS4, аутосомно-рецессивным заболеванием, которое приводит к множественным дефектам пигментации. Плейотропные эффекты SOX10 в WS4 распространяются на дополнительные симптомы, по-видимому, не связанные с пигментацией, такие как потеря слуха. Люди с WS4 также страдают от отсутствия кишечных сокращений, что приводит к увеличению толстой кишки и трудностям с удалением отходов. Эти симптомы указывают на то, что SOX10 не только влияет на пигментацию, но и влияет на слух и способствует аномальному фенотипу кишечника.
Способность SOX10 проявлять плейотропные эффекты может быть объяснена его экспрессией на ранних этапах эмбрионального и эмбрионального развития, во время которого он обнаруживается в клетках нервного гребня, что в конечном итоге приводит к образованию пигментных клеток. называется меланоцитами. Помимо пигментации, меланоциты влияют на слух, так как они находятся в развивающемся ухе. SOX10 также экспрессируется в ганглиозных клетках концевого отдела задней кишки, которые участвуют в формировании желудочно-кишечного тракта и контролируют кишечные сокращения. Это объясняет проблемы выведения и увеличения толстой кишки у некоторых людей WS4. Таким образом, SOX10 является примером плейотропного гена, поскольку он влияет на несколько процессов развития и влияет на несколько фенотипических признаков.
