Pour déterminer si les traits sont hérités ensemble ou séparément, Gregor Mendel a croisé des plants de petits pois qui différaient en deux traits. Ces plants parentaux étaient homozygotes pour les deux traits mais affichaient des phénotypes différents. Les descendants de la première génération étaient tous des dihybrides, des hétérozygotes présentant les deux phénotypes dominants. Lorsqu’ils étaient autofécondés, les dihybrides ont constamment produit une descendance avec un rapport de 9:3:3:1 de quatre combinaisons possibles de phénotype. Ce rapport suggérait que le fait d’hériter d’un trait n’impactait pas la probabilité d’hériter de l’autre, établissant la loi de Mendel sur l’assortiment indépendant.
Les croisements monohybrides de Gregor Mendel, entre les plants de petits pois qui différaient d’un seul trait, ont démontré que (1) les organismes héritent au hasard d’une des deux copies de chaque gène de chaque parent (la première loi de Mendel de ségrégation), et (2) l’allèle dominant peut masquer les effets de l’allèle récessif sur le phénotype (le principe d’uniformité).
Pour déterminer si deux traits sont hérités séparément ou ensemble, Gregor Mendel a aussi effectué des croisements avec des plants qui différaient en deux traits, tels que la couleur des pois et la forme des pois. Pour ces croisements dihybrides, Mendel a d’abord accouplé des plantes qui étaient des variétés pures (c.-à-d. homozygotes) pour des traits différents des deux mêmes caractéristiques. Par exemple, il a croisé des plants qui étaient des variétés pures de pois ronds et jaunes (génotype RRJJ) avec ceux qui étaient des variétés pures de pois ridés et verts (génotyperryy). Cette génération parentale (P0) a produit des descendants (génération F1) qui étaient tous hétérozygotes avec des phénotypes dominants. Ces dihybrides avaient des génotypes RrJj et des pois ronds et jaunes.
Mendel a ensuite induit l’autopollinisation dans les dihybrides F1. Sur les seize combinaisons possibles d’allèles parentaux, neuf produisent des descendants aux traits dominants, les pois jaunes et ronds. Six événements de fécondation confèrent un trait dominant, avec trois produisant des pois jaunes (dominants) ridés, et trois créant des pois ronds (dominants) et verts. La seule possibilité restante se traduit par des pois verts et ridés, les deux phénotypes récessifs.
La proportion de phénotypes observés par Mendel chez les plants F2 était constamment similaire à ce rapport de 9:3:3:1, qui n’est attendu que si chaque fécondation est tout aussi probable. Ainsi, l’observation de ce rapport phénotypique suggère qu’hériter d’un de ces traits (p. ex., la couleur jaune ou verte du pois) n’influe pas sur la probabilité d’hériter de l’un des autres (p. ex., des pois ronds ou ridés). Cette conclusion est le nœud de la deuxième loi de Mendel, le principe (ou la loi) de l’assortiment indépendant.
Les gènes sur des chromosomes distincts et non homologues sont assortis dans les gamètes de façon indépendante pendant la méiose. Cependant, les gènes proches les uns des autres sur le même chromosome sont plus susceptibles d’être répartis dans les mêmes gamètes, un phénomène nommé lien. Ainsi, hériter d’un trait peut être lié à la probabilité d’hériter d’un autre trait. Mendel n’a jamais rapporté le lien, bien que tous les traits qu’il a étudiés ne soient pas déterminés par des locus sur des chromosomes différents.
Les allèles déterminant la couleur des gousses et la forme du pois sont sur les chromosomes 5 et 7, respectivement, et sont donc sans lien. Pour la plupart des autres traits, l’absence de lien peut être expliquée par la recombinaison, qui peut causer les modèles héréditaire des gènes sur le même chromosome pour imiter l’assortiment indépendant. Pendant la prophase I de la méiose, les paires de chromosomes s’alignent, se croisent et échangent des segments génétiques homologues, un processus connu sous le nom de recombinaison. Plus les deux locus sont proches l’un de l’autre sur un chromosome, plus ils sont susceptibles d’être sur le même segment recombiné et donc hérités ensemble. De même, les locus qui sont très éloignés sont plus susceptibles d’être hérités séparément en raison d’un plus grande nombre d’événements de recombinaison qui les divisent.
Pour retourner aux traits de Mendel, la couleur des pois et des fleurs est déterminée par deux locus du chromosome 1 qui sont éloignés les uns des autres. De même, le locus pour la position de la fleur est loin des autres locus du chromosome 4, la forme des gousses et la hauteur des plants. En raison de la recombinaison, il n’est pas surprenant que le lien ne se soit jamais manifesté dans ces croisements. Les locus quant à la forme des gousses et la hauteur des plants, cependant, sont assez proches les uns des autres sur le chromosome 4 pour qu’un certain lien soit probable. Mendel n’a jamais publié les résultats de ce croisement particulier ; il est donc possible qu’il n’ait tout simplement jamais effectué ces expériences, ce qui fait qu’il lui manquait un croisement pour découvrir le lien.
