Un échiquier de Punnett affiche les génotypes possibles dont la descendance peut hériter à partir de deux génotypes parentaux. Si le modèle héréditaire d’un trait (p. ex., dominant ou récessif) est connu, les échiquiers de Punnett peuvent également être utilisés pour déterminer la probabilité d’hériter un phénotype. Les échiquiers de Punnett sont applicables dans les situations où l’hérédité du trait est déterminée par un seul locus de gène et les traits sont hérités indépendamment. Cependant, ils ne peuvent pas prévoir la probabilité des traits pour des cas d’héritage génétique plus complexes.
Les échiquiers de Punnett sont des représentations visuelles qui montrent les génotypes possibles de la descendance résultant d’un croisement entre deux génotypes parentaux. Ils peuvent représenter la transmission d’un ou de plusieurs phénotypes, ou traits, bien que d’autres outils soient plus appropriés pour étudier la transmission de plus de deux traits.
Les échiquiers de Punnett peuvent être utilisés pour déterminer la probabilité que la descendance hérite d’un génotype précis, ou d’une paire d’allèles causant une caractéristique particulière (c.-à-d. un phénotype ou trait), à condition que le phénotype soit causé par un seul locus génétique et soit assorti indépendamment pendant la méiose. En d’autres termes, les échiquiers de Punnett sont utiles pour déterminer les probabilités de transmission dans les cas de figure où la probabilité d’hériter d’un trait n’impacte pas la probabilité d’en hériter un autre. Bien qu’il existe de nombreuses exceptions à ces hypothèses (p. ex., les traits codés par des gènes voisins sur le même chromosome), ces qualificatifs sont valables pour de nombreux traits de végétaux et d’animaux.
Les échiquiers de Punnett ont été créés au début des années 1900 par Reginald Punnett, plusieurs décennies après que les expériences révolutionnaires de Gregor Mendel sur les plants de petits pois aient révélé les lois fondamentales de l’hérédité. Aujourd’hui, les échiquiers de Punnett sont souvent utilisés pour illustrer les principes qui sont à la base des expériences de Mendel.
Mendel a étudié l’hérédité de plusieurs caractéristiques de plants de petits pois, y compris la forme et la couleur des pois et des gousses, la couleur et la position de la fleur, et la taille de la plante. Mendel a également examiné les traits hérités pour chaque caractéristique. Par exemple, le violet et le blanc sont des traits possibles pour la caractéristique de couleur de la fleur. Chez les plants de petits pois, les fleurs violettes et blanches sont déterminées par des variantes génétiques distinctes, ou allèles, au locus du gène de la couleur des fleurs.
Chaque case d’un échiquier de Punnett représente un événement possible de fécondation, ou génotype de la descendance, résultant de deux gamètes parentaux. Les échiquiers de Punnett sont généralement disposés en configurations 2×2 ou 4×4 pour visualiser la transmission d’un ou deux traits, respectivement.
En ce qui concerne la nomenclature, les allèles sont indiqués par la première lettre du trait causée par l’allèle dominant. Par exemple, parce que le jaune est le trait dominant de la couleur du pois, les allèles encodant la couleur du pois sont indiqués avec la lettre italique “ j ”. Les lettres en majuscules et minuscules représentent respectivement les allèles dominants et récessifs. Ainsi, J représente l’allèle jaune dominant et j dénote l’allèle vert récessif.
Pour créer un échiquier de Punnett 2×2 examinant un trait, un génotype parental est répertorié au-dessus du diagramme, avec un allèle sur chaque colonne. L’autre génotype parental est affiché verticalement à gauche du diagramme, avec un allèle à côté de chaque ligne. Chaque case d’un échiquier de Punnett contient les deux allèles parentaux (un de chaque parent) correspondant à la ligne et à la colonne de la case, représentant un résultat possible de fécondation. Le contenu complet de l’échiquier de Punnett peut être utilisé pour déterminer la probabilité que la descendance hérite d’un trait particulier.
Bien qu’ils aient été créés il y a plus de 100 ans, les échiquiers de Punnett ont encore plusieurs applications pertinentes. Pour un couple recevant des conseils en génétique, les échiquiers de Punnett peuvent aider à déterminer le risque que leur enfant hérite d’une maladie. Par exemple, si l’un des parents est atteint d’une fibrose kystique (deux allèles récessifs et causals) et que l’autre ne l’a pas et ne la porte pas, leur enfant sera porteur (c.-à-d. aura un allèle causal) mais n’aura aucun risque de fibrose kystique. Les échiquiers de Punnett peuvent également aider les éleveurs d’animaux et de plantes à sélectionner des organismes ayant des caractéristiques précises pour la reproduction continue.
Bien que les échiquiers de Punnett soient utiles dans de nombreux contextes, ils ne peuvent pas représenter avec précision l’héritage génétique complexe. Par exemple, les traits codés par des gènes voisins sur le même chromosome sont souvent hérités ensemble d’un parent, un phénomène nommé lien. Ces traits ne sont pas assortis indépendamment ; ainsi un échiquier de Punnett ne peut pas prévoir avec précision leurs modèles héréditaires. Certains traits, comme la hauteur, sont inappropriés pour les échiquiers de Punnett parce qu’ils sont déterminés par plusieurs gènes et influencés par les conditions environnementales (p. ex., l’alimentation). Les échiquiers de Punnett sont également inefficaces pour prévoir la transmission des traits acquis d’un seul parent.