تحليل عيوب القلب الخلقية في أجنة الفئران باستخدام أساليب النسيج النوعي والكمي

CHDs هي النوع الأكثر شيوعا من العيوب الخلقية في البشر وهي السبب الرئيسي للوفيات المرتبطة بالعيوب الخلقية^1،2،3،4، 5^،6. على الرغم من أن حوالي 90٪ من الأطفال حديثي الولادة البقاء على قيد الحياة CHD، فإنه يرتبط في كثير من الأحيان مع المراضة كبيرة والتدخلات الطبية على مر السنين، وفرض عبء ثقيل على حياة المرضى ونظام الرعاية الصحية^7،8،9،10. خارج العوامل الوراثية البحتة ، وأسباب CHD غير مفهومة بشكل جيد^4. أسباب مجهولة تمثل ~ 56-66٪ من جميع الحالات CHD وفقا لجمعية القلب الأمريكية وغيرها من المصادر^2،3،4،11. وتشمل العوامل المعروفة الطفرات الوراثية، CNVs، دي نوفو المتغيرات النيوكليوتيدات واحد، وaneuploidy. ويشتبه في أن العوامل البيئية والغذائية هي أيضا مصادر هامة تساهم في CHD، كما اقترحت الدراسات الوبائية التي تربط بين نمط الحياة^{الأمومي2،12،}الحرمان الاقتصادي، والعرق^13،وعن طريق البحث في العوامل الغذائية مثل حمض الفوليك^11،14 وحمض الريتينويك الدهون النشطة بيولوجيا^15،16. التحقيق في آليات وأسباب CHD وغيرها من عيوب القلب والأوعية الدموية من المهم وضع استراتيجيات وقائية وخيارات علاجية جديدة^{1،4،17،18،19.}

الفأر النامية هو نموذج حجر الزاوية لدراسة CHD في الثدييات. ومع ذلك، فإن بعض الأساليب والتحليلات المستخدمة، مثل تشريح الحفاظ على مورفولوجيا القلب، وتحليل مراحل النمو، وتحديد العيوب المرتبطة بـ CHD، يمكن أن تكون شاقة للعلماء الجدد في تحليل قلوب المورين. والهدف من الأساليب الموصوفة في هذا البروتوكول هو تقديم مبادئ توجيهية نوعية وكمية لهذه العمليات. وهكذا ، في هذا البروتوكول نشرح كيفية إجراء التزاوج في الوقت المناسب لإنتاج أجنة من مرحلة الحمل المطلوبة ، وتشريح الإناث الحوامل لاستعادة القلب سليمة (بما في ذلك الأنسجة المرتبطة بها مثل القناة الخارج) ، وتثبيت القلب والاستعداد ل أقسام ة الكبوتورستات، وطرق الأنسجة الأساسية، والتحليلات الكمية لعيوب القلب الشائعة، والتحليل النوعي لضغط عضلة القلب، وهو النمط الظاهري السلائف الشائعة لبعض أنواع CHD.