У диплоидных организмов есть два аллеля каждого гена, по одному от каждого родителя, в своих соматических клетках. Следовательно, каждая особь вносит два аллеля в генофонд популяции. Генофонд популяции представляет собой сумму всех аллелей всех генов в этой популяции и имеет некоторую степень вариации. Генетическая изменчивость обычно выражается как относительная частота, то есть процент от общей популяции, имеющей данный аллель, генотип или фенотип.
В начале 20 века ученые задавались вопросом, почему частота некоторых редко наблюдаемых доминантных черт не увеличивается в случайно спаривающихся популяциях с каждым поколением. Например, почему доминирующий признак полидактилии ( E , дополнительные пальцы рук и / или ног) не становится более распространенным, чем обычное количество пальцев ( e ) у многих видов животных? ? В 1908 году это явление неизменной генетической изменчивости между поколениями было независимо продемонстрировано немецким врачом Вильгельмом Вайнбергом и британским математиком Г. Х. Харди. Позже этот принцип получил название равновесия Харди-Вайнберга.
Уравнение Харди-Вайнберга ( p 2 + 2 pq + q 2 & nbsp; = & nbsp; 1) элегантно связывает частоты аллелей с частотами генотипов. Например, в популяции с полидактилией генофонд содержит аллели E и e с относительной частотой p и q соответственно. Поскольку относительная частота аллеля является долей от общей популяции, p и q в сумме дают 1 ( p + q = 1).
Генотип особей в этой популяции – EE , Ee или ee . Следовательно, доля лиц с генотипом EE составляет p & times; p или p 2 , а доля особей с генотипом ee составляет q & раз; q или q 2 . Доля гетерозигот ( Ee ) составляет 2 pq ( p & times; q и q & times; p ), поскольку существует два возможных скрещивания, которые дают гетерозиготный генотип (т. е. доминантный аллель может происходить от любого из родителей). Подобно частотам аллелей, частоты генотипов также в сумме дают 1; следовательно, p 2 + 2 pq + q 2 & nbsp; = & nbsp; 1, известное как уравнение Харди-Вайнберга.
Равновесие Харди-Вайнберга гласит, что при определенных условиях частоты аллелей в популяции будут оставаться постоянными во времени. Такие популяции удовлетворяют пяти условиям: бесконечный размер популяции, случайное спаривание особей и отсутствие генетических мутаций, естественный отбор и поток генов. Поскольку эволюцию можно просто определить как изменение частот аллелей в генофонде, популяция, соответствующая критериям Харди-Вайнберга, не эволюционирует. Большинство естественных популяций нарушают хотя бы одно из этих предположений и поэтому редко бывают в равновесии. Тем не менее, принцип Харди-Вайнберга является полезной отправной точкой или нулевой моделью для изучения эволюции, а также может применяться к исследованиям популяционной генетики для определения генетических ассоциаций и выявления ошибок генотипирования.
