Organismos diplóides têm dois alelos de cada gene, um de cada progenitor, nas suas células somáticas. Portanto, cada indivíduo contribui com dois alelos para o conjunto genético da população. O conjunto genético de uma população é a soma de cada alelo de todos os genes dentro dessa população e tem algum grau de variação. A variação genética é tipicamente expressa como uma frequência relativa, que é a percentagem da população total que tem um determinado alelo, genótipo ou fenótipo.
No início do século XX, os cientistas perguntaram-se porque a frequência de algumas características dominantes raramente observadas não aumentou em populações com acasalamento aleatório em cada geração. Por exemplo, por que é que a característica de polidactilia dominante (E, dedos extra dos pés e/ou das mãos) não se torna mais comum do que o número habitual de dígitos (e) em muitas espécies animais? Em 1908, este fenómeno de variação genética inalterada entre gerações foi demonstrado independentemente por um médico Alemão, Wilhelm Weinberg, e um matemático Britânico, G. H. Hardy. O princípio ficou mais tarde conhecido como equilíbrio de Hardy-Weinberg.
A equação de Hardy-Weinberg (p2 + 2pq + q2 = 1) relaciona elegantemente as frequências de alelos com as frequências de genótipos. Por exemplo, em uma população com casos de polidactilia, o conjunto genético contém alelos E e e com frequências relativas de p e q, respectivamente. Uma vez que a frequência relativa de um alelo é uma proporção da população total, p e q somam 1 (p + q = 1).
O genótipo dos indivíduos nesta população é EE, Ee, ou ee. Assim, a proporção de indivíduos com o genótipo EE é p × p, ou p2, e a proporção de indivíduos com o genótipo ee é q × q, ou q2. A proporção de heterozigóticos (Ee) é de 2pq (p × q e q × p) uma vez que existem dois cruzamentos possíveis que produzem o genótipo heterozigótico (ou seja, o alelo dominante pode vir de qualquer dos progenitores). Semelhante às frequências de alelo, as frequências de genótipo também somam 1; portanto, p2 + 2pq + q2 = 1, que é conhecida como a equação de Hardy-Weinberg.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg afirma que, sob certas condições, as frequências de alelo em uma população permanecerão constantes ao longo do tempo. Essas populações encontram cinco condições: tamanho populacional infinito, acasalamento aleatório de indivíduos e ausência de mutações genéticas, seleção natural e fluxo genético. Uma vez que a evolução pode ser simplesmente definida como a mudança nas frequências de alelo em um conjunto genético, uma população que se encaixa nos critérios de Hardy-Weinberg não evolui. A maioria das populações naturais viola pelo menos uma dessas suposições e, portanto, raramente estão em equilíbrio. No entanto, o princípio de Hardy-Weinberg é um ponto de partida útil ou modelo nulo para o estudo da evolução, e também pode ser aplicado a estudos de genética populacional para determinar associações genéticas e detectar erros de genotipagem.
