12.11:

Polygenic Traits

JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Polygenic Traits

3,300 Views

01:18 min

April 07, 2021

Belirli bir fenotipten birden fazla gen sorumlu olduğunda, bu özellik poligenik olarak kabul edilir. İnsan boyu poligenik bir özelliktir. Çalışmalar, yüksekliği etkileyen yüzlerce lokusu ortaya çıkardı ve çok daha fazla olduğuna inanılıyor. Çok sayıda genin yanı sıra çevresel ve beslenme faktörleri nedeniyle, yükseklik belirli bir popülasyonda önemli ölçüde değişir. Yükseklik dağılımı çan şeklinde bir eğri oluşturur, popülasyonda nispeten az sayıda birey minimum veya maksimum yükseklikte ve nüfusun çoğunluğu orta yükseklik aralığında bulunur. Ağırlık, kan basıncı ve parmak izi desenlerinin yönleri gibi poligenik özelliklerin çoğu da çan şeklindeki eğriler olarak çizilir.

İnsan Yüksekliği – Poligenik Özellik

Her ne kadar Mendel'in genetik kalıtım konusundaki temel çalışmaları tek genlerden kaynaklanan özelliklere odaklansa da, genom çapında dernek çalışmaları gibi deneyler, birçok insan özelliğinin çoklu gen ürünlerinin işbirliği yoluyla geliştiğini ortaya koymuştur. Bir fenotipi etkilemek için çok sayıda genin işbirliği, poligenik (yani, “birçok gen”) bir özellik oluşturur.

Poligenik bir özelliğin bir örneği insan boyudur. Yüzlerce lokus, insan boy değişkenliğine karışır ve henüz tanımlanmamış olanların daha fazla olduğuna inanılır. Bu genlerin çoğu, kolların ve bacakların uzun kemiklerinde bulunan büyüme plakalarındaki kıkırdağı doğrudan veya dolaylı olarak etkiler.

Poligenik Özelliklerin Nüfus Dağılımı

Bir kişinin büyümesi, kısmen onu etkileyen çok sayıda gen nedeniyle önemli ölçüde değişir. Yüksekliği de çevre ve beslenme hastalıklar, anne adayları, diyet sırasındaki, gebelik sırasında ve sonrasında sigara içmiş olsun ya da olmasın, ve yavrular bu durumdan etkilenir.

En az kadın boyunun yaklaşık beş metre ve en fazla kadın boyunun yaklaşık altı metre olduğu bir popülasyonda, bu değerler arasındaki tüm yükseklikteki kadınlar mevcuttur. Yükseklik dağılımının bir grafiği çan şeklinde bir eğriye yol açar: nispeten az sayıda kadın minimum veya maksimum yüksekliğe yaklaşır ve çoğu ortalama beş buçuk metreye yakın yükseklikler gösterir. Ağırlık, kan basıncı ve parmak izi desenlerinin yönleri gibi çoğu poligenik özellik, sırtların sayısı gibi, alellerin olası kombinasyonlarının yüksek olması nedeniyle çan şeklindeki dağılımları da alır.