الطفرات هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تحدث هذه التغييرات بشكل عفوي أو يمكن أن تحدث بسبب التعرض لعوامل بيئية. يمكن وصف الطفرات بعدة طرق مختلفة: ما إذا كانت تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين وكيفية حدوثها ، وما إذا كانت تحدث على مساحة صغيرة أو كبيرة من الحمض النووي ، وما إذا كانت تحدث في الخلايا الجسدية أو خلايا السلالة التناسلية.
تسمى الطفرات التي تحدث عند نيوكليوتيد مفرد الطفرات النقطية. عندما تحدث طفرات نقطية داخل الجينات ، يمكن أن تختلف العواقب في شدتها اعتماداً على ما يحدث لتسلسل الأحماض الأمينية المشفرة. لا تغير الطفرة الصامتة هوية الأحماض الأمينية ولن يكون لها أي تأثير على الكائن الحي. تغير الطفرة المغلِّطة حمض أميني واحد ، وقد تكون التأثيرات خطيرة إذا أدى التغيير إلى تغيير وظيفة البروتين. تنتج الطفرة الهُرائية كودون توقف يقطع البروتين ، مما يجعله على الأرجح غير وظيفي. تحدث طفرات انزياح الإطارات عندما يتم إدخال واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات أو حذفها من تسلسل الحمض النووي المرمز للبروتين ، مما يؤثر على جميع الكودونات في اتجاه مجرى موقع الطفرة.
إن أكثر أنواع الطفرات خطورة ، وهو تغيير الكروموسومات ، يغير البنية الفيزيائية للكروموسوم. يمكن أن تشمل التغييرات الكروموسومية الحذف أو التكرار أو الانعكاس لمسافات كبيرة من الحمض النووي داخل كروموسوم واحد ، أو دمج جزء من كروموسوم مختلف. عادة ما تكون هذه الطفرات أكثر خطورة من الطفرات النقطية لأنها تشمل العديد من الجينات والعناصر التنظيمية. يمكن الكشف عن التغيرات الكروموسومية عن طريق التنميط النووي للخلية المصابة.
يمكن أن تحدث الطفرات في أي خلية ، ولكن فقط الطفرات التناسلية _ تلك الموجودة في البويضات وخلايا الحيوانات المنوية _ يمكن أن تنتقل إلى النسل. على سبيل المثال ، الأمراض الوراثية هي نوع فرعي من الاضطرابات الوراثية التي تسببها طفرات السلالة التناسلية الضارة. يمكن أن تكون وراثية ، تحدث على الكروموسومات من واحد إلى ٢٢ ، أو مرتبطة بالجنس ، تحدث على الكروموسوم X أو Y. أحد الأمثلة على مرض وراثي هو التليف الكيسي (CF) ، وهو مرض يصيب الرئتين بشكل أساسي. وهو ناتج عن حذف داخل الجين CFTR الذي يزيل حمض أميني واحد من بروتين CFTR. التليف الكيسي هو مرض وراثي جسدي متنحي ، مما يعني أن الشخص الذي لديه نسخة واحدة من الجين متحور ونسخة طبيعية واحدة لن يصاب بالمرض ؛ أمراض أخرى ، مثل مرض هنتنغتون ، وهو اضطراب تنكس عصبي ، هي صفة جسدية سائدة ، مما يعني أن تطفر نسخة واحدة فقط من الجين ضرورية لتطور المرض.
يمكن أن تنشأ كل من الطفرات الجسدية _ تلك التي تحدث خارج السلالة التناسلية _ وطفرات السلالة التناسلية تلقائياً أثناء تكاثر الحمض النووي ، ولكن يمكن أيضاً أن تكون ناجمة عن التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية في البيئة. تسمى العوامل الخارجية التي تتلف الحمض النووي وتسبب الطفرات بالطفرات. تعتبر الأشعة فوق البنفسجية (UV) أحد الطفرات البيئية المميزة. تحمل الأشعة فوق البنفسجية طاقة أكثر من الضوء المرئي وتتلف الحمض النووي عن طريق كسر الروابط بين أزواج القواعد ، مما يتسبب في ازدواج قواعد الثايمين الموجودة على نفس خيط الحمض النووي مع بعضها البعض في ثايمين مميز. الشمس مصدر طبيعي للأشعة فوق البنفسجية. يتم اعتراض أكثر الأطوال الموجية ضرراً ، الأشعة فوق البنفسجية _ ج ، في الغلاف الجوي ، لكن الأشعة فوق البنفسجية _ أ والأشعة فوق البنفسجية _ ب تصل إلى سطح الأرض. تشمل المصادر الاصطناعية للتعرض للأشعة فوق البنفسجية أسرّة التسمير ، التي تنقل بشكل أساسي الأشعة فوق البنفسجية _ أ بكميات أقل من الأشعة فوق البنفسجية _ ب. لحسن الحظ ، تمتلك الخلايا آليات لإصلاح الحمض النووي التالف ، ولكن في بعض الأحيان لا يتم إصلاح الضرر قبل انقسام الخلايا في الخلايا سريعة الانقسام ، مثل خلايا الجلد. إذا حدث تلف الحمض النووي في منطقة جينومية مهمة لتنظيم نمو الخلايا وانقسامها ، فقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بالسرطان إذا لم يتم إصلاحه.
