वर्तमान अध्ययन मानव भ्रूण के गुणसूत्र स्क्रीनिंग के लिए एक प्रोटोकॉल की रिपोर्ट करता है जो खर्च किए गए संस्कृति माध्यम का उपयोग करता है, जो भ्रूण बायोप्सी से बचता है और एनजीएस का उपयोग करके गुणसूत्र गुणित पहचान को सक्षम बनाता है। वर्तमान लेख विस्तृत प्रक्रिया प्रस्तुत करता है, जिसमें संस्कृति माध्यम, संपूर्ण जीनोम प्रवर्धन (डब्ल्यूजीए), अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एनजीएस) पुस्तकालय की तैयारी और डेटा विश्लेषण शामिल हैं।