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Um ensaio robusto baseado em reação em cadeia da polimerase para quantificar repetições de trinucleotídeo de citosina-guanina-guanina em X frágil retardo mental-1 gene
7,639 Views
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08:22 min
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September 16, 2019
DOI:
1Central Laboratory, Bao’an Maternity and Child Health Hospital,Jinan University, 2Department of Obstetrics and Gynaecology,The Chinese University of Hong Kong, 3Shenzhen Research Institute,The Chinese University of Hong Kong, 4Department of Genetics and Metabolism,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, 5PerkinElmer Diagnostics, 6Department of Obstetrics and Gynecology, Bao’an Maternity and Child Health Hospital,Jinan University, 7Maternal-Fetal Medicine Institute, Bao’an Maternity and Child Health Hospital,Jinan University
Summary
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Um ensaio exato e robusto da reacção em cadeia do polymerase para quantificar repetições do trinucleotide da citosina-guanina-guanina no frágil X retardo mental-1 gene facilita o diagnóstico molecular e a seleção da síndrome frágil de X e do X-relacionado frágil distúrbios com tempo de virada mais curto e investimento em equipamentos.
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Wang, H., Zhu, X., Gui, B., Cheung, W. C., Shi, M., Yang, Z., Kwok, K. Y., Lim, R., Pietilä, S., Zhu, Y., Choy, K. W. A Robust Polymerase Chain Reaction-based Assay for Quantifying Cytosine-guanine-guanine Trinucleotide Repeats in Fragile X Mental Retardation-1 Gene. J. Vis. Exp. (151), e59963, doi:10.3791/59963 (2019).
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