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Navegando no MARRVEL, uma ferramenta Web que integra informações da genômica humana e genética de organismos modelo
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09:37 min
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August 15, 2019
DOI:
1Program in Developmental Biology,Baylor College of Medicine, 2Medical Scientist Training Program,Baylor College of Medicine, 3Department of Pediatrics,Baylor College of Medicine, 4Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute,Texas Children’s Hospital, 5Department of Molecular and Human Genetics,Baylor College of Medicine, 6Department of Neuroscience,Baylor College of Medicine, 7Howard Hughes Medical Institute,Baylor College of Medicine
Summary
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Aqui, apresentamos um protocolo para acessar e analisar muitas bases de dados de organismos humanos e modelo de forma eficiente. Este protocolo demonstra o uso de MARRVEL para analisar variantes causadoras de doenças candidatas identificadas a partir de esforços de sequenciamento de próxima geração.
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Wang, J., Liu, Z., Bellen, H. J., Yamamoto, S. Navigating MARRVEL, a Web-Based Tool that Integrates Human Genomics and Model Organism Genetics Information. J. Vis. Exp. (150), e59542, doi:10.3791/59542 (2019).
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