在减数分裂过程中,染色体偶尔会分离不当。这是由于在减数分裂I期间同源染色体分离失败,或在减数分裂II期间失败的姐妹染色单体分离而发生的。在一些物种中,特别是植物,不分离可以导致具有整个额外染色体组的生物体,其被称为多倍体。在人类中,不分离可以在雄性或雌性配子发生期间发生,并且所得配子具有一个太多或一个太少的染色体。
当异常配子与正常配子融合时,产生的合子染色体数目异常,称为非整倍体。一个染色体太少的个体有单体(45; 2n-1),而三体是一个染色体太多的个体,共有47条染色体47 (2n+1)。唐氏综合征是一个很好的研究三体,其中个人有三个副本的染色体21。非整倍体合子约占妊娠期自然流产的70%。
不分离在性染色体中比常染色体更常见。个体可以有多种性染色体组合,包括一条或多条附加性染色体 (例如,XXY, XXX, XYY)或仅存在一条性染色体 (表示为X0)。这些个体往往有正常的寿命,尽管有时会有重大的生理和生殖后果。当同源染色体不能重组时,不分离似乎更为常见。有趣的是,与常染色体相比,X和Y染色体通常进行较少的重组,这也许可以解释性染色体中不分离的频率。突触复合蛋白的突变,附着同源染色体,减少交叉,但明显增加不分离。这说明染色体重组是正常减数分裂的重要步骤。
卵子发生过程中的不分离比精子发生过程中更为频繁。合子后不分离是早期合子中有丝分裂染色单体分离的失败,引起与减数分裂不分离相似的结果,约占唐氏综合征病例的2%。有丝分裂不分离也是许多人类癌症的特征。