Entre todos os organelos de uma célula animal, apenas as mitocôndrias têm os seus próprios genomas independentes. O DNA mitocondrial animal é uma molécula de cadeia dupla, circular fechada, com cerca de 20.000 pares de bases. O DNA mitocondrial é único, pois uma das suas duas cadeias, a cadeia pesada, ou H, é rica em guanina, enquanto que a cadeia complementar é rica em citosina e chamada de cadeia leve, ou L. Comparado ao DNA nuclear, o DNA mitocondrial tem uma percentagem muito baixa de regiões não codificantes e é marcado pela ausência completa de intrões. Além disso, seus genes estão muito pouco espaçados e alguns deles até têm regiões sobrepostas. O D-loop é a região não codificante de regulação mais importante do DNA mitocondrial, que também contém a origem de replicação para a cadeia H. O código genético mitocondrial difere do código do DNA nuclear em relação a alguns codões. Por exemplo, os codões UGA, AUA, e AGA/AGG codificam para codão de terminação, isoleucina e arginina, respectivamente, no DNA nuclear, enquanto que os mesmos códigos codificam para triptofano, metionina e codão de terminação, respectivamente, no DNA mitocondrial animal.
A replicação do DNA nuclear é coordenada com o ciclo celular e deve ser concluída antes de ocorrer a divisão celular. Outra característica do genoma mitocondrial é a sua replicação de DNA relaxada, onde ao contrário do DNA nuclear, a replicação é independente do ciclo celular e pode continuar nas células filhas mesmo após a divisão celular.
Herança Materna
Em mamíferos, o DNA mitocondrial é herdado apenas do oócito da mãe, uma vez que as mitocôndrias presentes no esperma são seletivamente degradadas por uma via mediada pela ubiquitina no zigoto. Mutações em genes mitocondriais podem resultar em doenças como a neuropatia óptica hereditária de Leber ou a síndrome de Leigh; portanto, se a mãe transportar tais mutações, a sua descendência pode herdar estas doenças. Recentemente, novas terapias, como a substituição mitocondrial, podem permitir o nascimento de uma criança não afectada de uma mãe afectada. O núcleo do oócito da mãe é transferido para um oócito enucleado de um dador saudável com mitocôndrias normais antes da fertilização. Esta técnica levou ao nascimento do chamado “bebé com três pais,” que não herdou a doença mitocondrial da mãe.
