Parmi tous les organites d’une cellule animale, seules les mitochondries ont leur propre génome indépendant. L’ADN mitochondrial animal est une molécule circulaire fermée à double brin avec environ 20 000 paires de bases. L’ADN mitochondrial est unique de part le fait que l’un de ses deux brins, le brin lourd ou H est riche en guanine, tandis que le brin complémentaire, appelé brin léger ou L est riche en cytosine. Par rapport à l’ADN nucléaire, l’ADN mitochondrial a un très faible pourcentage de régions non codantes et est marqué par l’absence totale d’introns. De plus, ses gènes sont très rapprochés et certains d’entre eux ont même des régions qui se chevauchent. La boucle D est la région régulatrice non codante la plus importante de l’ADN mitochondrial, qui contient également l’origine de la réplication pour le brin H. Le code génétique mitochondrial diffère du code de l’ADN nucléaire en ce qui concerne quelques codons. Par exemple, UGA, AUA et AGA/AGG codent respectivement pour le codon STOP, l’isoleucine et l’arginine, dans l’ADN nucléaire tandis que le mêmes codons codent respectivement pour le tryptophane, la méthionine et le codon STOP, dans l’ADN mitochondrial animal.
La réplication de l’ADN nucléaire est coordonnée avec le cycle cellulaire et doit être terminée avant que la division de la cellule ne se produise. Une autre caractéristique du génome mitochondrial est sa réplication détendue de l’ADN, où contrairement à l’ADN nucléaire, elle est indépendante du cycle cellulaire et peut se poursuivre dans les cellules filles même après leur division.
Héritage maternel
Chez les mammifères, l’ADN mitochondrial n’est hérité que de l’ovocyte de la mère, car les mitochondries présentes dans le spermatozoïde sont dégradées dans le zygote de manière sélective via une voie médiée par l’ubiquitine. Des mutations dans les gènes mitochondriaux peuvent entraîner des maladies telles que la neuropathie optique héréditaire de Leber ou le syndrome de Leigh ; par conséquent, si la mère porte de telles mutations, sa progéniture peut hériter de ces maladies. Récemment, de nouvelles thérapies telles que le remplacement mitochondrial peuvent permettre la naissance d’un enfant non affecté même si la mère est affectée. Le noyau de l’ovocyte de la mère est transféré à un ovocyte énucléé d’un donneur sain avec des mitochondries normales avant la fécondation. Cette technique a conduit à la naissance du soi-disant “bébé à trois parents,” qui n’a pas hérité de la maladie mitochondriale de la mère.
