1866 veröffentlichte Gregor Mendel die Ergebnisse seiner Experimente zur Erbsenpflanzenzüchtung. Damit lieferte er den Beweis für vorhersehbare Muster bei der Vererbung von physischen Merkmalen. Die Bedeutung seiner Erkenntnisse wurde jedoch nicht sofort erkannt. Tatsächlich war die Existenz von Genen zu dieser Zeit unbekannt. Mendel bezeichnete die Erbanlagen allgemein als Faktoren.
Die Mechanismen, die Mendels Beobachtungen, wie die Spaltungsregel und die Unabhängigkeitsregel zugrunde liegen, blieben schwer verständlich. In den späten 1800er Jahren ermöglichten Fortschritte in der Mikroskopie und der Färbetechniken den Wissenschaftlern zum ersten Mal, Mitose und Meiose zu visualisieren.
Anfang des 20. Jahrhunderts schlugen die Wissenschaftler Theodor Boveri, Walter Sutton und andere unabhängig voneinander vor, dass die Chromosomen den Mendelschen Regeln der chromosomalen Vererbung folgen könnten. Bei der Erforschung von Seeigeln bzw. Heuschrecken stellten Boveri und Sutton auffällige Ähnlichkeiten zwischen den Chromosomen während der Meiose und den Mendel-Faktoren fest.
Wie die Mendel-Faktoren kommen die Chromosomen paarweise vor. In Anlehnung an die Mendelsche Spaltungsregel werden diese Paare während der Meiose so getrennt, dass jede Gamete (z.B. Spermium oder Eizelle) ein Chromosom von jedem Paar erhält. Die Chromosomenpaare werden unabhängig voneinander getrennt, was der Mendelschen Unabhängigkeitsregel entspricht.
Der erste konkrete Beweis für die chromosomale Vererbung kam von einem ihrer Kritiker, Thomas Hunt Morgan. Morgan fand heraus, dass eine Mutation, die die Augenfarbe von Fruchtfliegen beeinflusst, von männlichen und weiblichen Fliegen unterschiedlich vererbt wird und er zeigte, dass dieses Merkmal durch das X-Chromosom bestimmt wird.
Wir wissen jetzt, dass die Mendel-Faktoren DNA-Abschnitte, die Gene, an bestimmten Orten der Chromosome sind. Die unabhängige Anordnung von Genen auf verschiedenen Chromosomen ist eine Folge der zufälligen Anordnung der Chromosomen an der Mittellinie einer Zelle während der Metaphase I. Diese bestimmt, welche Gene in dieselben Tochterzellen segregieren. Jedes homologe Chromosomenpaar wandert unabhängig von den anderen. Die Spaltungsregel entspricht der Bewegung der Chromosomen während der Anaphase I, die unter normalen Bedingungen sicherstellt, dass jede Keimzelle nur ein Exemplar jedes zufällig verteilten Chromosoms erhält.
