멘델(Mendel)은 완두콩 식물을 교배할 때 부모의 형질(trait) 중 하나가 때때로 F1 세대라고 불리는 첫 번째 자손 세대에 사라지고 다음 세대에 다시 나타날 수 있다는 것을 알아챘습니다. 그는 한 형질이 다른 형질을 가릴 수 있고, 따라서 F1 세대에서는 한 형질이 숨는다고 결론 내렸습니다. 그가 F1 식물을 교배했을 때, F2세대의 75%의 자손이 현성적(dominant)인 표현형(phenotype)을 가지고 있고, 25%는 잠성적(recessive)인 표현형을 가지고 있다는 것을 발견했습니다 (주: 우성적(dominant) 또는 열성적(recessive)이라고 표현할 수 있지만, 우성/열성은 현성/잠성으로 개선해야 할 표현입니다).
이 결과를 설명하기 위한 멘델의 모델은 네 부분으로 되어 있었습니다. 첫째, 대립유전자(allele)라고 불리는 유전자의 대체 버전은 형질의 차이를 설명합니다. 둘째, 유기체는 각 유전자의 두 사본을 (즉, 각 부모에게서 하나씩) 물려받습니다. 셋째, 현성 대립유전자의 존재는 잠성 대립유전자를 가립니다. 넷째, 형질에 대한 두 개의 대립유전자는 배우자(gamete) 형성 중에 분리됩니다. 이 모델의 마지막 부분을 분리의 법칙(Law of Segregation)이라고 부릅니다. 만약 부모가 두 개의 다른 대립유전자를 가지고 있다면 (즉, 이형접합적(heterozygous)인 경우), 이 대립유전자는 배우자 형성 중에 동등하게, 또 무작위로 분리될 것입니다. 현대 과학자들은 감수분열(meiosis) 중 일어나는 염색체의 분리가 부모의 대립유전자 분리를 설명한다는 것을 알고 있습니다.
예를 들어 보라색 꽃 식물(유전자형(genotype) PP)과 흰색 꽃 식물(pp)의 교배에 대해 생각해 보겠습니다. 교배로 생성된 F1 세대에는 보라색 꽃(Pp)만 있습니다. 이 표현형은 멘델 모델의 세 번째 부분으로 설명되는데, 현성 보라색 대립유전자가 잠성 흰색 대립유전자를 가리기 때문입니다. 이다음 F1 식물이 교배되면(Pp x Pp), 자손은 보라색 또는 흰색일 수 있는데 이 비율이 3개의 보라색 대 1개의 흰색으로 나타납니다. 이에 해당하는 유전자형 비율은 1PP : 2Pp : 1pp입니다. 이 같은 결과는 멘델의 분리의 법칙에 의해 설명됩니다. 각 식물이 각 부모로부터 하나의 대립유전자를 물려받았기 때문입니다.
