メンデルはエンドウを交配したとき、親の形質の一方が第1世代（F1世代）で消え、次の世代（F2）で再び現れることがあることに気づきました。彼は、どちらかの形質がもう一方の形質よりも顕性であるために、F1世代では一方の形質が覆われているのではないかと考えました。その結果、F1世代の植物を交配すると、F2世代の子孫の75%が顕性の表現型を持ち、25%が潜性の表現型を持つことがわかりました。
この結果を説明するメンデルのモデルは4つの部分から成り立っています。第一に、対立遺伝子と呼ばれる遺伝子の代替バージョンが形質の違いを説明します。第2に、生物はそれぞれの親から1つずつ、2つの遺伝子のコピーを受け継ぎます。第3に、顕性対立遺伝子の存在は、潜性対立遺伝子を覆い隠してしまいます。第4に、ある形質の2つの対立遺伝子は、配偶子の形成時に分離されます。このモデルの最後の部分は「分離の法則」と呼ばれています。親が2つの異なる対立遺伝子を持っている場合、つまりヘテロ接合である場合、配偶子の形成時にこれらの対立遺伝子は均等にランダムに分離されます。現在では、減数分裂の際に染色体が分離されることで、親の対立遺伝子が分離されることが理解されています。
紫色の花を咲かせる植物(遺伝子型PP)と白色の花を咲かせる植物(pp)の交配について考えてみます。得られたF1世代は、紫色の花を咲かせます（Pp）。この表現型は、顕性の紫の対立遺伝子が潜性の白の対立遺伝子を覆い隠しているので、メンデルのモデルの（3）の部分で説明されます。しかし、F1 株を交配すると（Pp x Pp）、子孫は紫か白のどちらかになり、その比率は紫3に対して白1となります。これに対応する遺伝子型の比率は、1 PP : 2 Pp : 1 ppです。この結果は、各植物がそれぞれの親から1つの対立遺伝子を受け取っていることから、メンデルの分離の法則によって支持されます。
