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哈代 - 温伯格原理

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Hardy-Weinberg Principle

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March 11, 2019

二倍体生物在其体细胞中具有每个基因的两个等位基因,每个基因一个来自父母。因此,每个个体为群体的基因库贡献两个等位基因。群体的基因库是该群体中所有基因的每个等位基因的总和,并且具有一定程度的变异。遗传变异通常表示为相对频率,其是具有给定等位基因,基因型或表型的总群体的百分比。

在20世纪初,科学家们想知道,为什么在随机交配的每一代种群中,一些很少观察到的显性性状的频率没有增加。例如,为什么在许多动物物种中,显性多指性状 (E,额外的手指和/或脚趾) 不比通常的手指数 ( e )更常见?1908年,德国医生威廉·温伯格(Wilhelm Weinberg)和英国数学家哈迪(G. H. Hardy)独立证明了这种世代遗传变异不变的现象。这一原理后来被称为 哈迪-温伯格平衡。

哈-温等式(Hardy-Weinberg Equation)

哈-温等式 (p2 + 2pq + q2 = 1)将等位基因频率与基因型频率优雅地联系起来。例如,在有多指症的人群中,基因库中分别含有 E 和 e等位基因,其相对频率分别为 p 和 q。由于等位基因的相对频率是总人口的一部分,p 和 q 加起来等于1( p + q = 1)。

这个群体中个体的基因型要么是EE, Ee要么是 ee。因此,具有EE基因型的个体比例为p×p,或 p2,而具有 ee 基因型的个体比例为 q × q,或 q2。杂合子 ( Ee )的比例为 2pq ( p× q 和 q × p),因为有两个可能的杂交产生杂合子基因型(即显性等位基因可能来自父母双方)。与等位基因频率相似,基因型频率加起来也为1;因此,p2 + 2pq + q2 = 1,这就是哈-温方程。

哈-温条件

哈-温平衡指出,在某些条件下,一个群体中的等位基因频率将随时间保持不变。这样的群体满足五个条件:无限的群体规模,个体的随机交配,没有基因突变,自然选择和基因流动。由于进化可以简单地定义为基因库中等位基因频率的变化,因此符合哈-温标准的种群不会进化。大多数自然种群至少违背了其中一个假设,因此很少处于平衡状态。然而,哈-温原理是研究进化的一个有用的起点或零模型,也可以应用于群体遗传学研究,以确定遗传关联和检测基因分型错误。