Eine Mutation ist eine Veränderung der Basenabfolge von DNA oder RNA in einem Genom. Einige Mutationen treten während der Replikation des Genoms aufgrund von Fehlern der Polymerase-Enzyme auf, die die DNA oder RNA replizieren. Im Gegensatz zur DNA-Polymerase ist die RNA-Polymerase anfällig für Fehler, da sie keine korrekturlese Funktion hat. Viren mit RNA-Genomeb können daher schneller mutieren als Viren mit einem DNA-Genom. HIV besitzt beispielsweise ein RNA-Genom. Da Mutation und Rekombination das Rohmaterial für die adaptive Evolution bilden, können RNA-Viren schnell Resistenzen gegen antivirale Therapien entwickeln.
Ein großes Ziel der modernen Biologie ist es, die Evolutionsgeschichte darzulegen mit Hilfe des Vergleichs von Genomsequenzen. Eine wichtige praktische Anwendung dieser Analysen ist die Untersuchung der Evolution von krankheitsverursachenden Viren. Die Genomsequenzierung ist so schnell und kostengünstig geworden, dass es heute möglich ist, die Entstehung und die laufende Evolution von Viren während eines Krankheitsausbruchs untersuchen zu können.
Zum Beispiel tauchte 2013 in China ein neuer Stamm der Vogelgrippe namens H7N9 auf. Er verursachte schwere Atemwegserkrankungen beim Menschen. Durch den Vergleich der Mutationen in den aus Menschen und verschiedenen Vogelarten isolierten Viren konnten die Forscher zeigen, dass der Vorfahre dieses Grippestammes wahrscheinlich von chinesischen Hausenten stammte, bevor er an Hühner weitergegeben wurde. Dieser Stamm hat sich anschließend mit anderen Vogelviren rekombiniert, und erzeugte den H7N9-Stamm. Dieser Stamm konnte dann später auch auf den Menschen übertragen werden. Diese Analysen identifizierten als wahrscheinliche Quelle für menschliche Infektionen, die Märkte bei denen mit lebendigem Geflügel gehandelt wird. Darüber hinaus fanden die Forscher bei der Untersuchung der Evolution des H7N9-Stamms einen weiteren Stamm der Vogelgrippe, der wahrscheinlich den Menschen infizieren kann. Diese Arbeit zeigt, wie evolutionäre Analysen von Mutationen den Epidemiologen während einer Epidemie wichtige Informationen liefern können.
