Gen terapisi, ciddi bir hastalığı önlemek veya tedavi etmek için bir genin bir kişinin hücrelerine yerleştirildiği bir tekniktir. Eklenen gen, hastada mutasyona uğrayan genin sağlıklı bir versiyonu olabileceği gibi, hastanın hastalık yaratan genini inaktive eden veya telafi eden farklı bir gen de olabilir. Örneğin, adenozin deaminaz enzimi için genetik mutasyon nedeniyle şiddetli kombine immün yetmezlik (SCID) olan hastalarda, genin işleyen bir versiyonu kişiye verilebilir. Hastanın hücreleri daha sonra enzimi üretebilir ve bazı durumlarda bu potansiyel olarak ölümcül hastalığı tedavi edebilir.
Genler bir hastanın hücrelerine iki ana şekilde sokulabilir: in vivo; doğrudan belirli dokulara veya kan dolaşımına enjeksiyon yoluyla uygulanır, ve ex vivo; hastadan çıkarılan hücrelere, gen yerleştirildikten sonra geri nakledilir.
Gen genellikle bir vektöre yerleştirilir (genellikle hastalığa neden olmayacak şekilde değiştirilmiş bir virüs) ve bu vektör geni hastanın hücrelerine sokmak ve çekirdeğe yerleştirmek için kullanılır. Bazı durumlarda (ör., retroviral vektörler kullanıldığında) gen kişinin genomuna rastgele yerleştirilir ve eklenen genin kararlı bir şekilde ifade etmesine yol açar. Diğerlerinde (adenoviral vektörler kullanıldığında olduğu gibi) ise gen konağın genomuna entegre olmaz ve sadece geçici olarak eksprese edilir. Vektör ayrıca, yeni genin messenger RNA'ya (mRNA) dönüştürülebilmesi için bir promotör bölge içerecek şekilde tasarlanmıştır. Daha sonra, hücrenin kendi makinelerini kullanarak, mRNA proteine çevrilir. Protein ürünü (adenozin deaminaz gibi) hastalığın tedavisini sağlar.
Gen tedavisi hala erken evrededir ve eklenen genlerin entegrasyonu ve aktivitesi tam olarak kontrol edilemediği için önemli riskler taşır. Örneğin, başka bir SCID formu için gen tedavisinin bazı erken denemelerinde, bazı hastalarda kanser gelişimi görüldü ve denemeler durduruldu. Bununla birlikte, teknoloji sürekli olarak gelişmektedir ve başka etkili bir tedavisi olmayan ciddi hastalıklar için faydalar risklerden daha ağır basabilir. SCID'nin yanı sıra, gen tedavisinin başarılı olduğu diğer hastalıklar arasında kalıtsal körlük ve tedaviye dirençli B hücreli lösemi sayılabilir.
