Die Gentherapie ist eine Technik, bei der ein Gen in die Zelle einer Person eingefügt wird, um eine schwere Krankheit zu verhindern oder zu behandeln. Das hinzugefügte Gen kann eine gesunde Version des Gens sein, das im Patienten mutiert ist. Es kann jedoch auch ein anderes Gen sein, welches das krankheitsverursachende Gen des Patienten inaktiviert oder ersetzt. Zum Beispiel kann bei Patienten mit schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) aufgrund einer Mutation im Gen für das Enzym Adenosin-Deaminase, eine funktionierende Version des Gens eingefügt werden. Die Zellen des Patienten können das Enzym dann erneut herstellen und somit die potenziell tödliche Krankheit in einigen Fällen wieder heilen.
Gene können in die Zellen eines Patienten mit zwei Hauptmethoden eingeführt werden. Es kann in vivo, also direkt in eine Person durch Injektion in spezifische Gewebe oder in den Blutstrom geschehen oder ex vivo. Dabei werden dem Patienten Zellen entnommen und wieder eingefügt, nachdem ihnen das Gen hinzugefügt wurde.
Das Gen wird normalerweise in einen Vektor eingebaut, um in die Zellen des Patienten und dann in den Zellkern transportiert zu werden. Dabei werden häufig virale Vektoren verwendet, die so modifiziert worden sind, dass sie keine Krankheiten verursachen, sondern nur das Gen in sich tragen. Wenn beispielsweise retrovirale Vektoren verwendet werden, wird das Gen zufällig in das Genom der Person eingebaut, was zu einer stabilen Expression des eingefügten Gens führt. In anderen Fällen werden beispielsweise adenovirale Vektoren verwendet, bei denen sich das Gen nicht in das Genom des Wirtes integriert, sondern nur vorübergehend exprimiert wird. Der Vektor ist auch so konstruiert, dass er eine Promotorregion enthält, so dass das neue Gen in Boten-RNA (mRNA) transkribiert werden kann. Dann wird die mRNA in der Zelle in ein Protein übersetzt. Das Proteinprodukt, wie z.B die. Adenosin-Deaminase, dient dann zur Behandlung der Krankheit.
Die Gentherapie befindet sich noch im Anfangsstadium und birgt erhebliche Risiken. Das liegt zum Teil daran, dass die Integration und Aktivität der eingefügten Gene nicht vollständig kontrolliert werden kann. Bei einigen frühen Studien der Gentherapie für eine andere Form von SCID beispielsweise entwickelten einige Patienten Krebs, woraufhin die Studien gestoppt wurden. Die Technologie wird jedoch ständig verbessert. Bei schweren Krankheiten, für die es keine andere wirksame Behandlung gibt, können die Vorteile die Risiken überwiegen. Neben dem SCID gibt es weitere Krankheiten, bei denen die Gentherapie erfolgreich war, wie zum Beispiel bei einem Typ der vererbten Blindheit und bei behandlungsresistenten B-Zell-Leukämien .
