确定孩子风险的第一步是确定母亲成为携带者的可能性。这是用概率“和”法则来实现的。和规则指出,互斥事件的概率是它们各自的概率之和。在这种情况下,相互排斥的事件可能是孕妇可能遗传的父母等位基因组合。由于双亲均为杂合子 ( Bb基因型),她有四种可能的基因型之一:父系 B 和母系 B ( BB )、父系 B 和母系 b ( Bb )、母系 B 和父系 b ( Bb )、或父系 b 和母系 b ( bb )。因为她没有BTD,所以可以排除 bb 基因型。因此,有三种可能的基因型,其等概率为1/3,其中两种基因型成为携带者 ( Bb )。因此,根据和规则,她成为遗传人的概率是2/3(1/3+1/3)。
要使子项继承BTD,必须发生多个独立事件。首先,母亲必须是携带者(2/3概率)。其二,父亲必须是一个携带者。如果父亲未受影响且无BTD家族史,则认为其作为携带者的概率相当于一般人群的概率(1/120)。第三,孩子必须继承父母双方的隐性等位基因(如果父母双方都是携带者,则1/4的概率)。根据乘积规则,孩子继承BTD的风险是这些概率的乘积: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014,或约0.14%.