Un pedigree è un diagramma che mostra la storia di un tratto di una famiglia. L’analisi dei pedigree può rivelare (1) se un tratto è dominante o recessivo, (2) il tipo di cromosoma, autosomico o sesso, un tratto è collegato a (3) genotipi dei membri della famiglia e (4) probabilità di fenotipi nelle generazioni future. Per le famiglie con una storia di malattie autosomiche o legate al sesso, queste informazioni possono essere cruciali per la pianificazione familiare.
In varie specie vegetali e animali, gli scienziati studiano l’eredità di fenotipi, o tratti, utilizzando esperimenti di accoppiamento attentamente controllati chiamati croci. Ad esempio, le croci monoibride possono stabilire il dominio o la recessività dei tratti, e testare le croci possono determinare il genotipo (omozigote o eterozigote) di un organismo che mostra un noto fenotipo dominante.
Gli esseri umani, tuttavia, non possono essere incrociati eticamente o fattibilmente. Pertanto, i ricercatori analizzano i pedigree, o alberi genealogici, per capire come vengono ereditati i tratti e le malattie umane. Pedigrees mostrano la storia di una famiglia di un tratto tra le generazioni e i membri della famiglia. Utilizzando gli stessi principi che si applicano alle croci per analizzare gli eventi riproduttivi che si sono già verificati, le informazioni sull’eritabilità dei tratti possono essere dedotte.
Su un genealogico tipico, i quadrati rappresentano i maschi e i cerchi rappresentano le femmine. Quadrati o cerchi ombreggiati indicano la presenza di un tratto di interesse. Le righe sono generazioni, a volte etichettate con numeri romani. La generazione meno recente comprende la riga superiore, con ogni generazione successiva su righe separate. All’interno di ogni generazione, o riga, i membri della famiglia possono essere etichettati numericamente da sinistra a destra e indicati dalla loro generazione e posizione. Per esempio, il secondo individuo nella prima generazione è I-2.
Una linea orizzontale che collega due genitori è chiamata linea di matrimonio, anche se il matrimonio non è necessariamente coinvolto. Una linea verticale di discesa che si estende verso il basso da una linea di matrimonio si collega a una linea di pari livello orizzontale. Gli individui collegati alla linea di discesa attraverso la linea di pari livello sono discendenti. Gli individui che non sono direttamente collegati alla linea di fratelli sono entrati nella famiglia attraverso linee di matrimonio, e non sono figli biologici della generazione precedente.
I tratti dominanti sono distribuiti in modo diverso rispetto ai tratti recessivi. L’eredità è distinta anche per i tratti determinati dai geni sui cromosomi sessuali rispetto ai tratti legati agli autosomi (cromosomi non sessuali). Esaminando la presenza e l’assenza di un tratto nel corso della storia di una famiglia, l’analisi del pedigree può fornire informazioni sull’eredità dei tratti. Anche se molte malattie sono influenzate da più geni, diversi modelli di eredità mendeliana mostrano. Per queste condizioni, i pedigree possono fornire importanti indizi sul rischio di eredità e propagazione della malattia.
I tratti causati dai geni sugli autosomi e che richiedono due copie alleli per influenzare un fenotipo sono autosomici recessivi. Diversi disturbi sono autosomici recessivi, tra cui fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs, e malattia delle urine di sciroppo d’acero. La maggior parte delle persone con queste malattie hanno genitori eterozigosi che non hanno la condizione, ma portano un allele causale.
Questi portatori possono inconsapevolmente trasmettere la malattia ai loro figli, il che spiega in parte perché le malattie recessive autosomiche sono più comuni delle loro controparti dominanti. Confrontare le generazioni su un pedigree può rivelare se un tratto autosomico è dominante o recessivo. Nessuno dei due genitori ha il tratto, ma un figlio lo eredita. Così, deve essere recessiva.
Le lentiggini e il polidattilo (dita o dita extra) sono tratti dominanti autosomici negli esseri umani, che richiedono solo una copia dell’allele determinante per influenzare il fenotipo. Le malattie dominanti autosomiche, come la Malattia di Huntington, affliggono il 50% della prole con un genitore affetto. Molte di queste malattie non causano sintomi fino a tardi nella vita, dopo l’età riproduttiva. I bambini possono ereditare queste malattie da genitori inconsapevolmente colpiti, evidenziando l’importanza di analizzare la storia familiare. Anche se entrambi i genitori mostrano il tratto, uno dei loro figli non lo fa. Poiché un incrocio tra due genitori recessivi produce costantemente un fenotipo recessivo, questo tratto deve essere dominante.
Oltre a 44 autosomi, gli esseri umani hanno due cromosomi sessuali, che sono omologhi nelle femmine (XX), ma non omologhi nei maschi (XY). I tratti determinati dai cromosomi sessuali sono legati al sesso. La maggior parte dei tratti legati al sesso negli esseri umani sono recessorici legati all’X. Solo i maschi possono ereditare i tratti legati all’Y perché le femmine non hanno un cromosoma Y. Inoltre, il cromosoma X contiene geni codificanti proteine da 800 a 900 dollari rispetto ai 70-80 dollari del cromosoma Y.
I tratti legati all’X includono l’emofilia, la distrofia muscolare e la daltonismo rosso-verde. Poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, sono emizigosi (piuttosto che omozigini o eterozigo) per un tratto legato all’X. I maschi sono più suscettibili ai tratti recessivi legati all’X rispetto alle femmine perché non hanno un secondo allele per mascherare potenzialmente un allele recessivo causale.
