Un arbre généalogique est un diagramme affichant l’histoire familiale d’un trait. L’analyse de l’ascendance peut révéler (1) si un trait est dominant ou récessif, (2) le type de chromosome, autosome ou sexuel, auquel un trait est lié, (3) les génotypes des membres de la famille et (4) les probabilités des phénotypes dans les générations futures. Pour les familles ayant des antécédents de maladies autosomiques ou liées au sexe, cette information peut être cruciale pour le planning familial.
Chez diverses espèces végétales et animales, les scientifiques étudient la transmission des phénotypes, ou traits, à l’aide d’expériences d’accouplement soigneusement contrôlées appelées croisements. Par exemple, les croisements monohybrides peuvent établir la dominance ou la récessivité des traits, et les croisements de contrôle peuvent déterminer le génotype (homozygote ou hétérozygote) d’un organisme présentant un phénotype dominant connu.
Les humains, cependant, ne peuvent être croisés ni du point de vue éthique ni de manière faisable. Par conséquent, les chercheurs analysent l’ascendance, ou les arbres généalogiques, pour comprendre comment sont hérités les traits humains et les maladies. Les arbres généalogiques montrent l’historique d’une famille pour un trait à travers les générations et les membres de la famille. En utilisant les mêmes principes qui s’appliquent aux croisements pour analyser les événements reproducteurs qui se sont déjà produits, l’information sur l’héritabilité des traits peut être déduite.
Sur un arbre généalogique typique, les cases représentent les mâles et les cercles représentent les femelles. Les carrés ou cercles ombragés signifient la présence d’un trait d’intérêt. Les lignes sont des générations, parfois étiquetées avec des chiffres romains. La génération la plus ancienne comprend la rangée supérieure, avec chaque génération suivante sur des lignes séparées. Au sein de chaque génération, ou rangée, les membres de la famille peuvent être étiquetés numériquement de gauche à droite et mentionnés par leur génération et leur position. Par exemple, la deuxième personne de la première génération est I-2.
Une ligne horizontale reliant deux parents est appelée une ligne de mariage, bien que le mariage ne soit pas nécessairement impliqué. Une ligne verticale descendante s’étendant vers le bas à partir d’une ligne de mariage se connecte à la ligne horizontale des frères et sœurs. Les personnes reliées à la ligne descendante par le biais de la ligne des frères et sœurs sont des descendants. Les individus qui ne sont pas directement liés à la lignée des frères et sœurs sont entrés dans la famille par des lignes de mariage, et ne sont pas des descendants biologiques de la génération précédente.
Les traits dominants sont répartis différemment des traits récessifs. L’hérédité est également distincte pour les traits déterminés par les gènes sur les chromosomes sexuels par rapport aux traits liés aux autosomes (chromosomes non sexuels). En examinant la présence et l’absence d’un trait tout au long de l’histoire d’une famille, l’analyse de l’arbre généalogique peut fournir des informations sur la transmission des traits. Bien que de nombreuses maladies soient influencées par de multiples gènes, plusieurs présentent des modèles héréditaires mendéliens. Dans ces conditions, les arbres généalogiques peuvent donner des indices importants sur le risque de transmission et de propagation d’une maladie.
Les traits causés par des gènes sur les autosomes et nécessitant deux copies d’allèle pour influencer un phénotype sont récessifs autosomiques. Plusieurs troubles sont récessifs autosomiques, y compris la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs et la maladie de l’urine de sirop d’érable. La plupart des personnes atteintes de ces maladies ont des parents hétérozygotes qui n’ont pas la maladie, mais portent un allèle causal.
Ces porteurs peuvent transmettre sans le savoir la maladie à leurs enfants, ce qui explique en partie pourquoi les maladies récessives autosomiques sont plus fréquentes que leurs équivalents dominants. Comparer des générations sur un arbre généalogique peut révéler si un trait autosomique est dominant ou récessif. Aucun des deux parents n’a le trait, mais un enfant en hérite. Ainsi, il doit être récessif.
Les taches de rousseur et la polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires) sont des traits dominants autosomiques chez l’homme, ne nécessitant qu’une seule copie de l’allèle déterminant pour influencer le phénotype. Les maladies dominantes autosomiques, comme la maladie de Huntington, touchent environ 50 % de la descendance d’un parent atteint. Beaucoup de ces maladies ne provoquent des symptômes que plus tard dans la vie, après l’âge de reproduction. Les enfants peuvent hériter de ces maladies de parents touchés sans le savoir, ce qui souligne l’importance d’analyser les antécédents familiaux. Bien que les deux parents présentent le trait, l’un de leurs enfants ne le présente pas. Puisqu’un croisement entre deux parents récessifs produit systématiquement un phénotype récessif, ce trait doit être dominant.
En plus de 44 autosomes, les humains ont deux chromosomes sexuels, qui sont homologues chez les femelles (XX), mais non homologues chez les mâles (XY). Les traits déterminés par les chromosomes sexuels sont liés au sexe. La plupart des traits liés au sexe chez les humains sont récessifs liés à X. Seuls les mâles peuvent hériter des traits liés au Y parce que les femelles n’ont pas de chromosome Y. En outre, le chromosome X contient ~800-900 gènes codant des protéines par rapport à ~70-80 sur le chromosome Y.
Les traits liés à X incluent l’hémophilie, la dystrophie musculaire et le daltonisme. Comme les mâles n’ont qu’un chromosome X, ils sont des hémizygotes (plutôt que des homozygotes ou des hétérozygotes) pour un trait lié à X. Les mâles sont plus sensibles aux traits récessifs liés au X que les femelles parce qu’ils n’ont pas de deuxième allèle pour masquer potentiellement un allèle récessif causal.
