Difüzyon tensör görüntüleme ve traktografi kullanarak İnsan Albinizmi İlköğretim Görsel Yolu'ndaki Bağlantı Ölçme

Albinizm öncelikle etkilenen bireylerde gözlenen açık hipopigmentasyon ile karakterize genetik bir hastalıktır. Melanin sentezindeki ¹ ilgili genler miras mutasyonlar neden olur. Albinizm iki ana formda ortaya çıkar göze damlatma deri albinizm (OKA), göz ve deri hem özellikleri sunan otozomal resesif özellik; ve oküler albinizm (OA), erkeklerde daha yaygın ve göz semptomları ² öncelikle karakterize X'e bağlı özellik. retina pigment epiteli (RPE) melanin merkezi görme yolunun düzgün gelişimi için çok önemlidir. Albinizm Onun yokluğu dolayısıyla fotofobi, nistagmus, görme keskinliğinde azalma ve binoküler görme ^2-3 kaybı dahil görme engelli, sonuçlanır. Görme keskinliği albinizm ⁴ değişmiş fovea morfoloji, bağlantılı olmuştur. İnsanlarda, çaprazlama bir retina hat burun retinadan liflerle, fovea ile nasotemporal sınırı boyunca yatıyordiğer yarımkürede ve ipsilateral uzanan zamansal retina gelenler kapısı. albinizm azalmış görme fonksiyonunun derecesi hipopigmentasyon düzeyine bağlantılı olmuştur. Spesifik olarak, pigmentasyon çaprazlama ⁵ hattı zamansal retina içine kayması ile ters orantılıdır. Zamansal retina içine çaprazlama doğrultusunda kaymasının bir sonucu olarak, optik sinir liflerinin geçişi artar – ortak özelliği, tüm türler ³ arasında.

İnsanlar üzerinde yapısal MRI çalışmaları olası albinizm ^6-8 gözlenen RGCs artmış geçiş sonucu kontrollere kıyasla albinizm dar optik chiasms göstermiştir. Retina ve optik kiazma gibi Efesliler aile reseptörleri ve bunların ligandları ⁹ olarak aksonal rehberlik ipuçlarını ifade ve bu nedenle yanlış iletilmesi ¹⁰ aday sitelerdir.

kaynaklı glokom maymunlar üzerinde yapılan bir çalışmada önemli bir dec ortayaLGN parvalbumin immunoreaktif yedek nöronları ve LGN cilt ¹¹ sayısında artma. Bu LGN boyutu ve V1 OR üzerinden seyahat beyaz cevher (WM) yörünge sayısı arasında bir korelasyon göstermektedir. İnsan albinizm üzerine Otopsi çalışma da erimiş M ve P katmanları ¹² ile daha küçük LGN saptandı. Yüksek çözünürlüklü yapısal MRG albinizm ⁸ LGN hacminin önemli bir azalma doğruladı. Birlikte ele alındığında, bu bulgular LGN nöronların sayısı azaltılmış neden olabilir LGN hacmi azalmış ve LGN ve V1 arasında azalmış bağlantıda sırayla düşündürmektedir.

İnsanlarda anatomik bağlantı incelenmesi desenler sınırlı kalmıştır. Diseksiyon, izleyici enjeksiyon ve lezyon indüksiyon sadece otopsi kullanılabilir ve genellikle hastaların çok az sayıda içerebilir invaziv teknikler bulunmaktadır. karbosiyanin DII enjeksiyonları boya kullanılarak Önceki çalışmalar V1 ve V2 (ikincil görsel c arasındaki nöronal bağlantı gösterdiORTEX) ^13, hem de aldehid sabit ölüm sonrası insan beyni ¹⁴ hipokampal kompleksi içinde. Bu şekilde, Etiketleme elyaflar enjeksiyon ¹⁴ alanına milimetre arasında sadece onlarca mesafeler ile sınırlandırılmıştır. Difüzyon tensör görüntüleme DTI, lif yolu yönünü ve organizasyonu tanımlamak için erken 1990'ların ortalarında geliştirilen bir MRI yöntemidir. Bu yaşam beyinde büyük WM yollarının haritalama sağlayan bir non-invaziv bir yöntemdir. DTG biyolojik doku ¹⁵ su moleküllerinin difüzyonuna karşı duyarlıdır. Beyinde su difüzyon nedeniyle bu tür membranlar ve miyelin olarak engellere anizotropik (düzensiz) 'dir. WM difüzyon elyafların ¹⁶ yönelimine dik daha fazla paralel, yani yüksek difüzyon anizotropiye sahiptir. Fraksiyonel anizotropi (FA) anizotropik bir şekilde yayılmasına moleküllerin tercih tanımlayan bir skaler büyüklüktür. FA değerleri düşük, yüksek anisot için, 0-1 arasında değişirvıcık vıcık (beyin omurilik sıvısı (BOS) <gri madde (GM) <WM) ^16.

Streamline (deterministik) ve olasılık lif izleme 3D yol yeniden inşası için iki farklı algoritmalar vardır. Deterministik traktografi tanımlanmış bir tohum bölgede komşu vokseller bağlayan bir hat yayılım yöntemi kullanır. Bu algoritma kullanılan iki durak kriterleri dönüm açısı ve FA değeri vardır. Bu nedenle, komşu vokseller arasında izleme yolu büyük dönüm açılarında olası değildir. Algoritma olur bu nedenle de bir voksel FA anizotropi damla gri madde, yakın doğru tanımlanması yollarında etkinliğini sınırlayan, belirli bir eşiği aşarsa yalnızca ilerler. Olasılıklı traktografi, diğer taraftan, bir vokselin olasılığını anlatan bir bağlantı haritası faiz (ROI) iki bölge arasında bir yolunun parçası olmak verir ve böylece bu tür V1 ¹⁷ gri madde içine ilerler. Bu MR uygulamayı kullanarak, gibi önemli WM yapılarÖnceki çalışmalarda ^18-20 'de gösterildiği gibi TD, tarif edilebilir.

Bu çalışma bu nedenle retino-geniculo-kortikal bağlantısı üzerinde aksonal yanlış iletilmesi etkisini araştırmak için difüzyon verilerini ve traktografi kullanır. İnsan albinizm ⁸ LGN hacminde önceden bildirilen azalmalar dayanarak, V1 LGN fiber projeksiyonları da (Şekil 1) azaldığını tahmin.