拡散テンソルイメージングとラクトを用いたヒト色素欠乏症における一次視覚経路で接続を測定します

白皮症は、主に罹患した個体で観察された明白な低色素沈着によって特徴づけられる遺伝子疾患です。これは、メラニン合成¹に関与する遺伝子に継承突然変異によって引き起こされます。白皮症は、主に2つの形式で表示されます。oculo-皮膚白皮症（OCA）、眼および皮膚の両方の機能を提示する常染色体劣性形質。そして、眼白子症（OA）、男性でより普及および眼症状²によって主に特徴付けられるX連鎖特色。網膜色素上皮（RPE）におけるメラニンは、中央視覚経路の適切な発達のために重要です。白化現象におけるその不在は、したがって、羞明、眼振、視力低下や両眼視^2-3の損失を含む視覚障害、になります。視力は白皮症⁴に変更された中心窩の形態、にリンクされています。ヒトでは、交叉の網膜のラインは鼻網膜からの繊維と、中心窩を通じてnasotemporal国境沿いに位置します他の半球に交差し、一時的な網膜からのものが同側に伸びます。白皮症で減少した視覚機能の程度が低色素沈着のレベルにリンクされています。具体的には、色素沈着が交叉⁵のラインの一時的な網膜へのシフトに反比例します。一時的な網膜への交叉のラインのシフトの結果、視神経繊維の交差が増加する-共通の特徴をすべての種³渡って。

ヒトへの構造的MRI研究は、おそらく白皮症^6-8で観察されたRGCの増加交差点の結果である対照と比較して、白化現象が狭い光学chiasmsを、示しています。網膜や視神経視交叉は、Ephファミリー受容体およびそれらのリガンド⁹と軸索ガイダンスの手がかりを表現するため、misrouting ¹⁰の候補部位です。

緑内障とサルの研究は重要な12月を明らかにしましたLGNのパルブアルブミン免疫反応性の中継ニューロンの数とLGNのボリューム¹¹でrease。これはLGNのサイズとV1にORを通って移動する白質（WM）軌道の数との相関関係を示唆しています。人間の白皮症に死後の研究はまた、融合MとP層¹²と小さいLGNを明らかにしました。高分解能構造MRIは、白皮症⁸ LGNの量の有意な減少が確認されました。まとめると、これらの知見はLGNのニューロン数の減少をもたらす可能性がLGN量を減少し、LGNとV1の間の減少の接続で順番にすることを示唆しています。

ヒトでの解剖学的接続の調査パターンが限定されています。解剖、トレーサー注射および病変の誘発は、死後に使用することができる侵襲性の技術であり、通常は患者のごく少数を含みます。カルボ色素DiIで注射を使用して、以前の研究では、V1とV2（二次のVisual C間の神経の接続性を実証しました^{ortex）13、}ならびにアルデヒド固定死後の人間の脳¹⁴内の海馬コンプレックス内。このようにラベリング繊維は、注入¹⁴の点からミリメートルの唯一の数十の距離に制限されています。拡散テンソル画像、DTIは、線維トラクトの方向と組織を識別するために、早期1990年代半ばに開発されたMRIモダリティです。それは生きている脳内の大WM経路のマッピングを可能にする非侵襲的方法です。 DTIは、生体組織¹⁵内の水分子の拡散に敏感です。脳では、水の拡散は、このような膜およびミエリンなどの障壁に起因する異方性（不均一）です。 WMは、拡散に対するファイバ¹⁶の方向に垂直なより大きい平行である意味、高い拡散異方性を有しています。 フラクショナル異方性（FA）は、異方性的に拡散する分子の好みを説明するスカラー量です。 FA値は、ローからハイanisotに、0-1の範囲粘着性の（脳脊髄液（CSF）<灰白質^{（GM）<WM）16。}

（決定論的）合理化と確率論ファイバートラッキング3Dパス再構成のための2つの異なるアルゴリズムです。決定論的トラクトグラフィは、定義されたシード領域に隣接したボクセルを結ぶ、直線伝搬法を使用しています。このアルゴリズムで使用される2つの停止基準は、回転角度とFA値です。したがって、隣接ボクセルの間のトレース管は、大きなターニング角度ではほとんどありません。このアルゴリズムは、したがって、ボクセル内のFAが正確に異方性が低下灰白質、近くの経路を定義することでその有効性を制限し、特定のしきい値を超えた場合にのみ進行することになります。確率論的トラクトグラフィは、一方で、関心対象の2つの領域間の道の一部であるボクセルの確率を記述する接続性マップ（関心領域）が得られるので、このようなV1 ¹⁷と灰白質に進行します。このMRIのアプリケーションを使用して、などの主要WM構造以前の研究^18-20に示すようにOR、描写することができます。

この研究は、したがって、レチノ – geniculo皮質接続上の軸索misroutingの効果を調査するために、拡散データとラクトを使用しています。人間の色素欠乏症⁸でLGNボリュームで以前に報告された削減に基づいて、我々はV1に、LGNから繊維突起はまた、（ 図1）に低減されていると予測しています。