Um festzustellen, ob Merkmale zusammen oder getrennt vererbt werden, kreuzte Gregor Mendel Erbsenpflanzen, welche sich in zwei Merkmalen unterschieden. Diese Elternpflanzen waren für beide Merkmale homozygot, wiesen aber unterschiedliche Phänotypen auf. Die erste Generation von Nachkommen waren alle mischerbig (Heterozygoten), welche die beiden dominanten Phänotypen aufwiesen. Bei Selbstbefruchtung erzeugten die Heterozygoten durchweg Nachkommen im Verhältnis 9:3:3:1 von vier möglichen Kombinationen der Phänotypen. Dieses Verhältnis deutete darauf hin, dass die Vererbung eines Merkmals keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Vererbung des anderen Merkmals hatte, wodurch das Mendels Unabhängigkeitsregel etabliert wurde.
Gregor Mendels reinerbige Kreuzungen zwischen Erbsenpflanzen, die sich in einem einzigen Merkmal unterschieden, zeigten, dass (1) Organismen zufällig eine von zwei Kopien jedes Gens von jedem Elternteil erben (Mendels erstes Gesetz, Segregationsregel), und (2) das dominante Allel kann die Auswirkungen auf den Phänotyp des rezessiven Allels „verbergen“ (Uniformitätsregel).
Um festzustellen, ob zwei Merkmale getrennt oder zusammen vererbt werden, führte Mendel auch Kreuzungen mit Erbsenpflanzen durch, die sich in zwei Merkmalen wie Farbe und Form unterschieden. Für diese mischerbigen Kreuzungen paarte Mendel zunächst Pflanzen, die reinerbig für verschiedene Merkmale derselben Charakteristik waren (d.h. homozygot). Zum Beispiel kreuzte er Pflanzen, die reinerbig für runde, gelbe Erbsen (RRYY Genotyp) waren, mit solchen, die reinerbig für runzelige, grüne Erbsen waren (rryy Genotyp). Diese Elterngeneration (P0) brachte Nachkommen (F1Generation) hervor, die alle heterozygot mit dominanten Phänotypen waren. Diese Heterozygoten hatten RrYy Genotypen und waren runde, gelbe Erbsen.
Mendel ermöglichte dann die Selbstbestäubung in den F1 Heterzygoten. Von den sechzehn möglichen elterlichen Allelkombinationen produzierten neun Nachkommen mit beiden dominanten Merkmalen, gelbe und runde Erbsen. Sechs Bestäubungen führten zu einem dominantem Merkmal, wobei drei gelbe (dominante), runzelige Erbsen und drei grüne, runde (dominante) Erbsen produziert worden sind. Die letzte verbleibende Möglichkeit führt zu grünen, runzeligen Erbsen, die beiden rezessiven Phänotypen.
Das Verhältnis der Phänotypen, die Mendel in F2 Pflanzen beobachtete, war durchweg dem 9:3:3:1 Verhältnis ähnlich. Dieses wird nur erwartet, wenn jedes Befruchtungsereignis dieselbe Wahrscheinlichkeit hat. Die Beobachtung dieses phänotypischen Verhältnisses legt daher nahe, dass die Vererbung eines dieser Merkmale (z.B. gelbe oder grüne Erbsenfarbe) keinen Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines der anderen Merkmale (z.B. runde oder runzelige Erbsen) hat. Diese Entdeckung ist der Kern von Mendels zweitem Gesetz, der Segregationsregel bzw. Spaltungsregel.
Gene auf getrennten, nicht homologen Chromosomen werden während der Meiose unabhängig voneinander in Keimzellen aufgeteilt. Gene, die sich auf demselben Chromosom nahe beieinander liegen, sind jedoch mit größerer Wahrscheinlichkeit in derselben Gamete verteilt. Man bezeichnet dieses Phänomen als Kopplung. So kann die Vererbung eines Merkmals mit der Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines anderen verknüpft sein. Mendel berichtete nie über diese Kopplung, obwohl nicht alle Merkmale, die er untersucht hat, durch Loci auf verschiedenen Chromosomen bestimmt wurden.
Die Allele, die die Schotenfarbe und die Erbsenform bestimmen, befinden sich auf den Chromosomen 5 und 7 und sind daher nicht miteinander verknüpft. Bei den meisten anderen Merkmalen kann die fehlende Kopplung durch Rekombination erklärt werden, was dazu führen kann, dass die Vererbungsmuster von Genen auf dem gleichen Chromosom eine unabhängige Verteilung nachahmen. Während der Prophase I der Meiose reihen sich die Chromosomenpaare aneinander, kreuzen sich und tauschen homologe genetische Abschnitte aus, ein Prozess, der als Rekombination bezeichnet wird. Je näher zwei Loci auf einem Chromosom beieinander liegen, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie sich auf demselben rekombinierten Segment befinden und somit gemeinsam vererbt werden. Ebenso werden Loci, die weit voneinander entfernt sind, aufgrund von mehr Rekombinationsereignissen, die sie trennen, mit größerer Wahrscheinlichkeit getrennt vererbt.
Um zu den von Mendel untersuchten Merkmalen zurückzukommen kann man sagen, dass die Farbe der Erbsen und Blüten durch zwei Loci des Chromosoms 1 bestimmt werden, die weit voneinander entfernt sind. Ebenso ist der Locus für die Blütenposition weit von den anderen Loci des Chromosoms 4, der Schotenform und der Pflanzenhöhe entfernt. Aufgrund der Rekombination ist es nicht verwunderlich, dass sich die Kopplung bei diesen Kreuzungen nie manifestiert hat. Die Loci für die Schotenform und die Pflanzenhöhe liegen jedoch auf Chromosom 4 nahe genug beieinander, dass eine Verbindung wahrscheinlich ist. Mendel hat die Ergebnisse dieser bestimmten Kreuzung nie veröffentlicht, so dass es möglich ist, dass er diese Experimente einfach nie durchgeführt hat, somit hat er eine Kreuzung zu wenig durchgeführt um die Kopplung zu entdecken.
