I genomi degli eucarioti possono essere strutturati in diverse categorie funzionali. Un filamento di DNA è composto da geni e regioni intergeniche. I geni stessi sono costituiti da esoni codificanti di proteine e introni non codificanti. Gli introni vengono asbici una volta che la sequenza viene trascritta in mRNA, lasciando solo esoni a codice per le proteine.
Nei genomi eucarioti, i geni sono separati da grandi distese di DNA che non codificano per le proteine. Tuttavia, queste regioni intergeniche portano elementi importanti che regolano l’attività genica, ad esempio il promotore in cui inizia la trascrizione, e stimolatori e silenziatori che perfezionano l’espressione genica. A volte questi siti di legame possono trovarsi lontano dal gene associato.
Mentre i ricercatori studiavano il processo di trascrizione genica negli eucarioti, si sono resi conto che l’mRNA finale che codifica per una proteina è più corto del DNA da cui deriva. Questa differenza di lunghezza è dovuta a un processo chiamato splicing. Una volta che il pre-mRNA è stato trascritto dal DNA nel nucleo, lo splicing rimuove immediatamente gli introni e unisce gli esoni insieme. Il risultato è l’mRNA codificante delle proteine che si sposta verso il citoplasma e viene tradotto in proteina.
Uno dei più grandi geni umani, DMD, è lungo più di due milioni di coppie di basi. Questo gene codifica la distrofina della proteina muscolare. Le mutazioni nella DMD causano distrofia muscolare, un disturbo caratterizzato da un progressivo deterioramento muscolare. Questo gene contiene 79 esoni e 103 introni. Dall’altra parte dello spettro si trova il gene H1A tono: è uno dei geni più piccoli del genoma umano a soli 781 coppie di basi a lungo con un esone e nessun introne.
Gli introni hanno il DNA spazzatura che deve essere rimosso? È interessante notare che gli introni possono trasportare elementi importanti per la regolazione genica. Inoltre, il taglio della trascrizione iniziale e la ri-unione degli esoni permette di mischiare le sequenze di DNA. Questo processo di miscelazione e corrispondenza degli esoni è noto come splicing alternativo. Permette di produrre diverse varianti proteiche da un’unica sequenza di codifica.
Sapevi che il 99% del tuo genoma non codifica le proteine? Nei primi giorni della ricerca sul genoma, i biologi hanno coniato il termine accattivante “DNA spazzatura” per queste sequenze apparentemente non funzionali. Nel frattempo, abbiamo imparato che gran parte del DNA non codificante svolge funzioni importanti. Almeno il 9% del genoma umano è coinvolto nella regolazione genica, ovvero nove volte di più rispetto alle sequenze di codifica delle proteine.
