生物は、それぞれの親から2つの遺伝子の変異体（対立遺伝子）を受け継ぐと二倍体となります。この2つの対立遺伝子が、ある遺伝子の遺伝子型を構成します。また、遺伝子型とは、生物の完全な遺伝子セットを指す言葉でもあります。2つの同じ対立遺伝子を持つ二倍体の生物はホモ接合の遺伝子型であり、2つの異なる対立遺伝子を持つ生物はヘテロ接合の遺伝子型を示します。遺伝子型から生じる観察可能な形質を「表現型」といい、環境因子の影響を受けることもあります。表現型の発現に1つのコピーしか必要としないものを顕性（優性）、2つのコピーが必要なものを潜性（劣性）といいます。
ヒトをはじめとするほとんどの動物や多くの植物を含む二倍体の生物は、体細胞（非性細胞）の染色体が重複しています。これらの染色体は、長さ、セントロメアの位置、遺伝子の位置などが似ているという相同性を持っています。二倍体の生物は、それぞれの親から1つずつ、2つのバージョンの遺伝子を受け継ぎます。これらの2つの遺伝子の変異体（対立遺伝子）は、相同性のある2つの染色体上の同じ相対的な遺伝子座（位置）に存在します。それぞれの染色体には多くの遺伝子座があり、1つの遺伝子に対して複数の対立遺伝子が存在することがあります。
二倍体の生物が受け継ぐ2つの対立遺伝子は、その遺伝子座における遺伝子型を構成します。 遺伝子型とは、生物の全遺伝子の集合体を意味します。遺伝子型が異なると、表現型、つまり観察可能な特性（例えば、目の色）が異なります。表現型は遺伝子型の結果として現れるものですが、複数の遺伝子型が同じ表現型を引き起こすこともあります。表現型は、環境要因によっても影響を受けることがあります。
ある遺伝子の2つの対立遺伝子は、同一のヌクレオチド配列を持つ場合と、異なるヌクレオチド配列を持つ場合があります。2つの同一の対立遺伝子を持つ生物は、ホモ接合の遺伝子型を持ちます。異なる2つの対立遺伝子を有する生物は、ヘテロ接合の遺伝子型を有します（すなわち、ヘテロ接合体である）。2つの対立遺伝子が異なっていても（ヘテロ接合の遺伝子型）、一方だけが表現型に影響を与える場合、表現型に影響を与える対立遺伝子が顕性です。表現型に影響を与えないもう一方の対立遺伝子は潜性です。
もともと、目の色は1つの遺伝子で決まると考えられていたため、遺伝子の顕性（茶目）や潜性（青目）を説明するのによく使われます。しかし、科学者たちは、目の色を調節する少なくとも8つの遺伝子を発見しています。青と茶色の目の色のバリエーションの約4分の3はOCA2遺伝子が担っていますが、他の遺伝子がその効果を修正したり上書きしたりすることもあります。しかし、目の色は、顕性対立遺伝子と潜性対立遺伝子を説明するための有用な例となります。
以下では、遺伝子型と表現型の関係を説明するために、単純化した目の色の例を使用します。茶色い目の対立遺伝子をB、青い目の対立遺伝子をbと表記します。ヘテロ接合体は、片方の親から顕性対立遺伝子を、もう片方の親から潜性対立遺伝子を受け取った結果、遺伝子型がBbとなります。この個体は、顕性表現型である茶色の目を持つことになります。顕性対立遺伝子（B）は、青い目の潜性対立遺伝子からの指示を無効にしたり、隠したりします。したがって、青い目の人は必ず遺伝子型bbを持つことになりますが、茶色の目の人は遺伝子型BBまたはBbをもつ可能性があります。
多くの形質は単一の原因遺伝子ではなく、複数の遺伝子によって制御されていますが、これらの原理は重要な結果の確率を予測するのに役立ちます。例えば、ハンチントン病（HD）は、進行性の神経変性疾患で、制御不能な動きや認知・感情障害を引き起こします。HDは、単一の遺伝子（HTT）の変異によって引き起こされるため、単一遺伝子疾患と考えられていますが、他の遺伝子が発症や進行を修飾することもあります。HDは、顕性突然変異によって引き起こされます。つまり、1つの変異した対立遺伝子が疾患の発現につながります。親が正常な遺伝子と変異した遺伝子を持っている場合、子孫は50％の確率で変異した対立遺伝子を受け継ぎ、病気を発症することになります。また、HDは通常、中年から晩年になってから発症します。現実は厳しいですが、親がHDに罹患している人は、遺伝子検査を受けて原因遺伝子を持っているかどうかを確認し、家族計画に反映させることができます。
