У большинства видов млекопитающих у самок есть две половые хромосомы X, а у самцов – X и Y. В результате мутации в X-хромосоме у самок могут быть замаскированы наличием нормального аллеля на втором X. мутация в Х-хромосоме у самцов чаще вызывает наблюдаемые биологические дефекты, так как нормальный Х-хромосом не компенсируется. Вариации признаков, возникающие в результате мутаций в Х-хромосоме, называются «Х-сцепленными».
Одним из хорошо изученных примеров X-сцепленного признака является дальтонизм. Когда мутация происходит в генах, ответственных за красное и зеленое цветовое зрение в фоторецепторах сетчатки, может возникнуть дальтонизм. Хотя эта рецессивная мутация может вызывать у женщин дальтонизм, они должны обладать двумя мутировавшими Х-хромосомами. Цветовая слепота гораздо чаще встречается у мужчин, у которых есть только одна Х-хромосома и, следовательно, нет второй копии, которая потенциально могла бы компенсировать мутацию.
Дальтонизм передается от матери к сыну; мутировавший X будет передан от матери половине ее сыновей, которые получат Y от своего отца. Между тем, дальтоники мужского пола передают аллель дальтонизма всем своим дочерям, которые будут либо носителями, либо дальтониками, в зависимости от полученного материнского аллеля. Иногда этот тип Х-сцепленной мутации также может возникать в результате спонтанной мутации, а не в результате наследования от матери или отца.
Еще одним хорошо изученным примером Х-сцепленного состояния является гемофилия, нарушение свертываемости крови, хорошо известное из-за высокого процента заболеваемости в европейских монархиях. Гемофилия является результатом мутации фактора свертывания крови VIII или IV, что приводит к более длительному кровотечению после травмы и может вызвать спонтанное кровотечение в суставах. Хотя в настоящее время нет лекарства от гемофилии, генная терапия рассматривается как возможный способ контролировать это заболевание.
