Os organismos diplóides herdam material genético através de cromossomas de ambos os progenitores. Cópias do mesmo gene são conhecidas como alelos. Na maioria dos casos, ambos os alelos são expressos simultaneamente e permitem que vários processos celulares funcionem de forma ideal. Se um dos alelos estiver ausente ou mutado, a expressão do outro alelo pode compensar; no entanto, isso não acontece em todos os genes.
A expressão de alguns genes depende de que progenitor passou o gene para a progenia, através de um fenómeno conhecido como impressão genómica. Na impressão genómica, a codificação do DNA para o gene ou para a sua sequência de regulação é impressa com marcadores químicos, como grupos metilo, apenas na cópia herdada de um determinado progenitor. Esta marcação é resistente à desmetilação durante a fertilização e é passada para a progenia para uma expressão seletiva do gene.
Por vezes, duas cópias do gene são herdadas do mesmo progenitor, e o gene do outro progenitor está em falta. A dissomia uniparental materna ocorre quando duas cópias do gene da mãe estão presentes; em contraste, a dissomia uniparental paterna ocorre quando duas cópias são herdadas do pai. Se houver duas cópias do alelo silenciado e se o alelo normalmente expresso estiver ausente, isso geralmente leva a um distúrbio genético.
Doenças Humanas Ligadas à Impressão Genómica
Doenças humanas ligadas à impressão genómica incluem a síndrome de Beckwith-Wiedemann, a síndrome de Angelman, a síndrome de Prader-Willi, e alguns cancros.
As síndromes de Prader-Willi e de Angelman estão ambas associadas ao cromossoma 15. A síndrome de Prader-Willi ocorre quando há dissomia uniparental materna. As pessoas com esta síndrome podem mostrar obesidade, subdesenvolvimento sexual, e deficiências mentais. A síndrome de Angelman está associada à dissomia uniparental paterna. As pessoas com esta síndrome podem apresentar deficiências mentais, deficiências de desenvolvimento, distúrbios do sono e hiperatividade.
