Kromozomların sayısı ve fiziksel özelliklerinin tanımlanması genetik hastalıkların altında yatan anormallikleri ortaya çıkarabilir. Bu tanım, her kromozomda belirli bir bantlama deseni üreten özel boyama teknikleri ile kolaylaştırılır. En son teknoloji yekpiz teknikler bu yaklaşımı daha da güçlü hale getirerek hastalığa neden olan genlerin saptanmasını sağlar.
Bazı genetik hastalıklar, mitoz sırasında DNA sıkıştırıldığında oluşan kromozomların yapısına ve sayısına bakarak tespit edilebilir. Kromozomlar oluştuktan sonra, sitogenetikçiler mitoz bölünmeyi durdurur ve boyama yı gerçekleştirirler. Boyama, kromozomların sayısı, şekli ve türü gibi farklı özellikleri ortaya çıkaran farklı bir bantlama deseni üretir. Bireyin kromozomlarının böyle bir tanımı karyotip olarak adlandırılır.
Karyotiplemeyi kolaylaştırmak için, lekeli kromozomların bir görüntüsü alınır ve tek tek kromozomlar tanımlanır ve görüntüden çıkarılır. Kromozomlar daha sonra çiftler halinde düzenlenir ve boyuta göre sıralanır. Bu düzene karyogram denir. Bir insan karyogramında, 22 otozom en büyükten en küçük çifte kadar 1'den 22'ye kadar etiketlenir. İki cinsiyet kromozomu X veya Y olarak etiketlenir. Karyogram, eksik veya ek bir kromozom parçasını veya genetik hastalıkların altında yatan bir kopyayı tespit etmeyi kolaylaştırır.
Marthe Gautier, Jérôme Lejeune ve Raymond Turpin 1959'da Down sendromlu hastaların kromozom 21'in üçüncü bir kopyasına sahip olduğunu keşfettiler. Down sendromu bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromlu kişiler genellikle şiddetli zihinsel özürlülük ve gecikmiş büyüme de dahil olmak üzere fiziksel belirtiler hafif var, ancak bireylerin etkilendiği ölçüde büyük ölçüde değişir. Down sendromu, kromozom 21 kopyalarının mayoz bölünme sırasında farklı sperm veya yumurta hücrelerine ayrılmaması sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Sonuç, her zamanki 23 kromozom yerine 24 kromozomlu bir germ hücresidir. Böyle bir germ hücresi döllenme sırasında diğer ebeveynin bir hücresi ile kaynaştığında, ortaya çıkan zigot 47 kromozoma sahiptir. Down sendromlu olguların küçük bir yüzdesinde sadece fazladan bir kromozom parçası 21 bulunur ve genellikle farklı bir kromozomda eritilir.
Sitogenetikçiler günümüzde moleküler biyoloji, kimya ve enstrümantasyondaki gelişmeler den dolayı sadece kromozom sayısı ve yapısından çok daha fazla bilgi elde edin. İlk sitogenetik çalışmalarda kullanılan liken kaynaklı boyanın yerini Giemsa gibi daha stabil boyalar almıştır. Giemsa, baz bileşimi ne ve kromatin yapısına bağlı olarak DNA iplikçiğinin bazı kısımlarını diğerlerinden daha güçlü lekeler. Elde edilen boyama yoğunluğu deseni G-bantlama olarak adlandırılır. Bu desen tekrarlanabilir ve bir türün bireyler için aynıdır, bu yüzden anormallikleri tespit etmek kolaydır. Farklı kromozom anomalilerinin tanısını kolaylaştıran bantlama desenleri üretmek için çeşitli yöntemler vardır.
