Описание количества и физических особенностей хромосом может выявить аномалии, которые лежат в основе генетических заболеваний. Этому описанию способствуют специальные методы окрашивания, которые производят определенный шаблон полосы на каждой хромосоме. Самые новые методы делают этот подход еще более мощным, позволяя выявлять отдельные гены, которые вызывают болезни.
Некоторые генетические заболевания могут быть обнаружены, глядя на структуру и количество хромосом, которые образуются, когда ДНК уплотняется во время митоза. Как только хромосомы образуются, цитогенетисты останавливают митоз и выполняют окрашивание. Окрашивание производит различные полосы шаблон, который показывает различные характеристики, такие как число, форма и тип хромосом. Такое описание хромосом человека называется кариотипом.
Для облегчения кариотипинга, изображение окрашены хромосомы, и отдельные хромосомы определены и вырезаны из изображения. Хромосомы затем расположены парами и упорядочены по размеру. Этот макет называется кариограммой. В кариограмме человека 22 аутосомы помечены от 1 до 22, от самой большой до самой маленькой пары. Две половые хромосомы помечены X или Y. Кариограмма позволяет легко обнаружить недостающие или дополнительные части хромосомы, или целую дополнительную копию, все из которых могут лежать в основе генетических заболеваний.
В 1959 году Марте Готье, Джером Лежен и Раймонд Турпин обнаружили, что у пациентов с синдромом Дауна есть третья копия хромосомы 21. Синдром Дауна, следовательно, также называется трисомия 21. Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют от легкой до тяжелой умственной инвалидности и другие физические симптомы, включая задержку роста, но люди сильно различаются в степени, в которой они страдают. Синдром Дауна вызывается, когда копии хромосомы 21 не в состоянии разделить на различные сперматозоиды или яйцеклетки во время мейоза. Результатом является зародышевая клетка с 24 хромосомами вместо обычных 23. Когда такая зародышевая клетка сливается с клеткой другого родителя во время оплодотворения, полученная зигота имеет 47 хромосом. В небольшом проценте случаев синдрома Дауна присутствует только дополнительный кусок хромосомы 21, который обычно сливается с другой хромосомой.
Цитогенетики в настоящее время извлекают гораздо больше информации из кариограммы, чем просто число и структура хромосомы из-за достижений в молекулярной биологии, химии и приборов. Краситель, полученный из лишайника, который использовался в первых цитогенетических исследованиях, был заменен более стабильными красителями, такими как Giemsa. Пятнистость Giemsa некоторых частей цепи ДНК сильнее, чем другие, в зависимости от базового состава и хроматина структуры. В результате картина интенсивности окрашивания называется G-диапазон. Эта модель воспроизводится и идентична для особей вида, поэтому аномалии легко обнаружить. Есть несколько методов, доступных для производства бандинг моделей, что облегчает диагностику различных хромосомных аномалий.
