En una población que no está en equilibrio Hardy-Weinberg, la frecuencia de los alelos cambia con el tiempo. Por lo tanto, cualquier desviación de las cinco condiciones del equilibrio Hardy-Weinberg puede alterar la variación genética de una población determinada. Las condiciones que cambian la variabilidad genética de una población incluyen las mutaciones, la selección natural, el apareamiento no aleatorio, el flujo genético y la deriva genética (tamaño de población pequeño).
Las fuentes originales de variación genética son las mutaciones, que son cambios en la secuencia de los nucleótidos del ADN. Las mutaciones crean nuevos alelos y aumentan la variabilidad genética. La mayoría de las mutaciones no causan cambios significativos en la salud o el funcionamiento de un organismo. Sin embargo, si una mutación reduce las posibilidades de supervivencia, el organismo puede morir antes de reproducirse. Por lo tanto, es probable que estas mutaciones dañinas se eliminen por selección natural.
Los individuos en poblaciones naturales también pueden seleccionar sus parejas en función de ciertas características, y por lo tanto no se reproducen aleatoriamente. En este caso, los alelos de los rasgos contra los que se selecciona serán menos frecuentes en la población.
Además, las poblaciones pueden experimentar el flujo genético, la transferencia de alelos dentro y fuera de los grupos genéticos, debido a la migración. Un ejemplo clásico de flujo genético se observa en la mayoría de las especies de babuinos. Los babuinos hembras se aparean con mayor frecuencia con machos dominantes en una tropa. Los babuinos machos jóvenes casi siempre dejan sus tropas de nacimiento, probablemente para evitar la endogamina, y unirse a una nueva tropa, donde pueden pasar sus genes a la descendencia.
En la deriva genética, los eventos casuales alteran las frecuencias . . alélicas de una población. Una perturbación importante, como un desastre natural, puede reducir drásticamente el tamaño de la población y, por lo tanto, disminuir la variación genética. La composición resultante de la reserva genética fue seleccionada aleatoriamente (es decir, sobrevivir a la perturbación no fue determinado por la composición genética del individuo). Tal reducción de la diversidad genética se denomina cuello de botella genético.
A veces, una población puede fragmentarse en poblaciones más pequeñas debido al desarrollo urbano u otros eventos. Un pequeño grupo de miembros de la población original inicia una nueva población y, por casualidad, un alelo antes raro pasa a ser relativamente frecuente. Este efecto en las frecuencias genéticas se conoce como el efecto fundador.
La variación genética es la base de la evolución. La selección natural solo puede ocurrir si hay múltiples formas de genes (alelos) en la población, favoreciendo a los alelos que confieren una ventaja de aptitud en las condiciones actuales. Por otro lado, la pérdida de variación genética puede tener efectos perjudiciales en las poblaciones. Si la reserva genética no contiene variantes genéticas que promuevan la supervivencia y la reproducción cuando el medio ambiente cambia, la población no puede adaptarse y puede desaparecer. Estos efectos negativos son más pronunciados en poblaciones más pequeñas, ya que la reserva genética es más pequeña para empezar. Por lo tanto, las poblaciones más pequeñas son más vulnerables a los eventos estocásticos. Los esfuerzos de conservación a menudo se centran en aumentar la variabilidad genética a través de la cría selectiva de individuos en poblaciones pequeñas y en peligro de extinción.