La probabilidad de heredar un rasgo se puede calcular utilizando la suma y las reglas del producto. La regla de suma se utiliza para calcular la probabilidad de eventos mutuamente excluyentes. La regla de producto predice la probabilidad de varios eventos independientes. Estas reglas de probabilidad determinan la probabilidad teórica: la probabilidad de que ocurran eventos antes de que ocurran. La probabilidad empírica, por el contrario, se calcula en función de los eventos que ya se han producido.
Aunque los cuadros de Punnett son útiles para visualizar la herencia de uno o dos rasgos, se vuelven engorrosos cuando se aplican a escenarios más complejos. Un cuadro de Punnett que muestra solo tres rasgos contiene 64 cruces posibles. Las leyes de probabilidad permiten cálculos mucho más eficientes de las probabilidades de herencia de rasgos.
Considere la posibilidad de una mujer embarazada que quiere entender el riesgo de que su hijo herede la deficiencia de biotinidasa (BTD), una enfermedad autosómica recesiva que se encuentra en su familia. Los bebés con BTD no tratados presentan retrasos en el desarrollo, tono muscular deficiente, erupciones cutáneas y pérdida de cabello. Los casos graves se asocian con convulsiones y pérdida de la visión y la audición, entre otros síntomas. Ni la mujer ni sus padres tienen BTD, pero su hermano se ve afectado, lo que significa que ambos padres deben tener una variante genética causal (es decir, ambos padres son heterocigotos o portadores).
La probabilidad de que el hijo de la mujer herede la BTD está supeditada a si la mujer es portadora, que posee un alelo causal. Dado que la BTD es autosómica recesiva y no se ve afectada, no puede tener dos alelos causales. Sin embargo, puede llevar un alelo causal que podría pasarse a su hijo.
El primer paso para determinar el riesgo del niño es determinar la probabilidad de que la madre sea portadora. Esto se logra utilizando la regla de probabilidad de suma. La regla de suma establece que la probabilidad de eventos mutuamente excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales. En este caso, los eventos mutuamente excluyentes son posibles combinaciones de alelos parentales que la mujer embarazada puede haber heredado. Dado que sus padres son heterocigotos (GenotipoBb), tiene uno de los cuatro posibles genotipos: paterno B y B materno(BB),paterno B y maternal b (Bb), maternal B y paterno b (Bb), o paterno b y maternal b (bb). Como no tiene BTD, se puede descartar el genotipo bb. Por lo tanto, hay tres posibles genotipos con probabilidades iguales de 1/3, y dos de estos dan como resultado ser un portador (Bb). Por lo tanto, de acuerdo con la regla de suma, su probabilidad de ser portadora es 2/3 (1/3 + 1/3).
Otro factor crítico en el riesgo del niño de BTD es la probabilidad de que el padre sea portador. Aquí, la regla del producto entra en juego. La regla del producto establece que la probabilidad de varios eventos independientes es el producto de las probabilidades individuales de los eventos. Si la madre es portadora, esto no influye en si el padre es portador. Por lo tanto, son eventos independientes.
Para que el hijo herede BTD, deben producirse varios eventos independientes. En primer lugar, la madre debe ser portadora (probabilidad 2/3). Segundo, el padre debe ser portador Si el padre no se ve afectado y no tiene antecedentes familiares de BTD, su probabilidad de ser portador se considera equivalente a la de la población general (1/120). Tercero, el niño debe heredar el alelo recesivo de ambos padres (probabilidad de 1/4 si ambos padres son portadores). De acuerdo con la regla del producto, el riesgo del niño de heredar la BTD es el producto de cada una de estas probabilidades: (2/3) x (1/120) x (1/4) a 0,0014, o alrededor de 0,14%.
<El riesgo del 0,14% del niño de BTD, una predicción calculada antes del nacimiento, es una probabilidad teórica. Sin embargo, es posible que el niño y sus hermanos hereden la BTD, lo que representa una probabilidad empírica del 100%. A diferencia de las probabilidades teóricas, que se calculan antes de que se hayan producido los eventos, las probabilidades empíricas se basan en observaciones. Al analizar pedigríes individuales, las probabilidades teóricas y empíricas pueden ser muy diferentes. Sin embargo, a medida que se analizan más pedigríes, las probabilidades teóricas y empíricas se alinean cada vez más.
