Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eines Merkmals kann mit Hilfe der Summen -und Produktregeln berechnet werden. Die Summenregel wird zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit sich gegenseitig ausschließender Ereignisse verwendet. Die Produktregel sagt die Wahrscheinlichkeit mehrerer unabhängiger Ereignisse voraus. Diese Wahrscheinlichkeitsregeln bestimmen die theoretische Wahrscheinlichkeit. Es handelt sich um die Wahrscheinlichkeit, dass Ereignisse eintreten, bevor sie geschehen. Die empirische Wahrscheinlichkeit dagegen wird auf der Basis bereits eingetretener Ereignisse errechnet.
Obwohl Punnett-Quadrate nützlich sind, um die Vererbung von ein oder zwei Merkmalen zu visualisieren, ist ihre Nutzung in komplexen Szenarien umständlich. Ein Punnett-Quadrat mit nur drei Eigenschaften enthält bereits 64 mögliche Kreuzungen. Wahrscheinlichkeitsgesetze ermöglichen eine viel effizientere Berechnung der Erbwahrscheinlichkeiten von Merkmalen.
Zum Beispiel möchte eine schwangere Frau das Risiko ihres Kindes verstehen einen Biotinidasemangel (BTD) zu erben. Dabei handelt es sich um eine autosomal rezessive Krankheit, die in ihrer Familie vorkommt. Säuglinge mit unbehandelter BTD haben Entwicklungsverzögerungen, einen schlechten Muskeltonus, Hautausschläge und Haarausfall auf. Schwere Fälle sind u.a. mit Krampfanfällen und Verlust von Seh- und Hörvermögen verbunden. Weder die Frau noch ihre Eltern haben BTD, ihr Bruder ist jedoch betroffen. Beide Elternteile müssen also eine kausale Genvariante haben (d.h. beide Eltern sind heterozygot oder Träger).
Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind dieser Frau BTD erbt, hängt davon ab, ob die Frau Trägerin ist und ein kausales Allel besitzt. Da BTD autosomal rezessiv ist und sie nicht betroffen ist, kann sie nicht zwei kausale Allele haben. Sie kann jedoch ein kausales Allel tragen, das auf ihr Kind übertragen werden könnte.
Der erste Schritt zur Feststellung des Risikos für das Kinds ist es, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass die Mutter ein Träger ist. Dies wird durch die Summenregel der Wahrscheinlichkeit erreicht. Die Summenregel besagt, dass die Wahrscheinlichkeit von sich gegenseitig ausschließenden Ereignissen die Summe ihrer Einzelwahrscheinlichkeiten ist. In diesem Fall sind die sich gegenseitig ausschließenden Ereignisse, die möglichen Kombination der elterlichen Allele, die die schwangere Frau geerbt haben könnte. Da beide Elternteile heterozygot sind (Bb Genotyp), hat sie einen von vier möglichen Genotypen: väterlich B und mütterlich B (BB), väterlich B und mütterlich b (Bb), mütterlich B und väterlich b (Bb), oder väterlich b und mütterlich b (bb). Da sie nicht BTD hat, kann der bb Genotyp ausgeschlossen werden. Es gibt also drei mögliche Genotypen mit jeweils einer gleichen Wahrscheinlichkeit von 1/3, und zwei davon resultieren in einen Träger (Bb). Nach der Summenregel beträgt ihre Wahrscheinlichkeit ein Träger zu sein 2/3 (1/3 + 1/3).
Ein weiterer wichtiger Faktor in der Berechnung der Wahrscheinlichkeit, ob das Kind BTD entwickelt oder nicht, ist die Wahrscheinlichkeit des Vaters ein Träger zu sein. Hier kommt die Produktregel ins Spiel. Die Produktregel besagt, dass die Wahrscheinlichkeit mehrerer unabhängiger Ereignisse das Produkt der Ereignisse (individuelle Wahrscheinlichkeiten) ist. Wenn die Mutter ein Träger ist, hat das keinen Einfluss darauf, ob der Vater ein Träger ist. Es sind also unabhängige Ereignisse.
Damit das Kind BTD erbt, müssen mehrere unabhängige Ereignisse auftreten. Zunächst muss die Mutter ein Träger sein (2/3 Wahrscheinlichkeit). Zweitens muss der Vater auch ein Träger sein. Wenn der Vater nicht betroffen ist und keine familiäre Vorgeschichte von BTD hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass er Träger ist gleichwertig mit der der allgemeinen Bevölkerung (1/120). Drittens muss das Kind das rezessive Allel von beiden Eltern erben (1/4 Wahrscheinlichkeit, wenn beide Eltern Träger sind). Gemäß der Produktregel ist das Risiko des Kindes, BTD zu erben, das Produkt jeder dieser Wahrscheinlichkeiten: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014, oder etwa 0.14%.
Das Risiko des Kindes BTD mit 0.14 % zu erben, ist eine vor der Geburt berechnete Vorhersage, also eine theoretische Wahrscheinlichkeit. Es ist jedoch möglich, dass das Kind und seine Geschwister BTD erben werden, was eine empirische Wahrscheinlichkeit von 100% darstellt. Im Gegensatz zu theoretischen Wahrscheinlichkeiten, die vor dem Eintreten der Ereignisse berechnet werden, stützen sich die empirischen Wahrscheinlichkeiten auf Beobachtungen. Bei der Analyse von individuellen Stammbäumen können die theoretischen und empirischen Wahrscheinlichkeiten sehr unterschiedlich sein. Je mehr Stammbäume jedoch analysiert werden, desto mehr gleichen sich theoretische und empirische Wahrscheinlichkeiten an.
