В 1850-х и 1860-х годах Грегор Мендель исследовал наследование, выполнив моногибридные скрещивания растений гороха. Он скрестил два настоящих племенных растения по разным признакам. Основываясь на своих наблюдениях, Мендель предположил, что организмы наследуют две копии каждого признака, по одной от каждого родителя, и что доминантные признаки могут скрывать рецессивные признаки. Эти результаты легли в основу двух фундаментальных принципов генетики: принципа однородности и закона сегрегации.
В течение восьми лет, с 1850-х по 1860-е годы, австрийский монах Грегор Мендель проводил эксперименты по семенной селекции растений гороха. Эти эксперименты продемонстрировали фундаментальные принципы наследования, благодаря чему он получил прозвище «отец современной генетики». Эксперименты Менделя были сосредоточены на семи характеристиках растений гороха, каждая из которых проявляется как одна из двух характеристик, определяемых одним локусом гена.
Мендель заметил, что когда некоторые из его растений гороха воспроизводились путем самооплодотворения, их потомство всегда проявляло одну и ту же черту. Другими словами, они были чистокровными. Например, некоторые растения с желтыми стручками давали потомство только с желтыми стручками. При скрещивании с другими растениями, пригодными для получения желтых стручков, эти растения также давали потомство только с желтыми стручками. Точно так же Мендель наблюдал за настоящими растениями гороха, которые давали потомство только с зелеными стручками.
В то время считалось, что унаследованные черты представляют собой смесь родительских черт. Вместо этого Мендель наблюдал отдельные фенотипы, такие как зеленые и желтые стручки. Он предположил, что, а не смешивание признаков в потомстве, дискретные факторы (теперь известные как гены) наследуются от родителей и остаются отдельными в потомстве. В случаях, когда признак пропускает поколение, Мендель предположил, что видимый признак просто маскирует присутствие другого унаследованного признака. Другими словами, наследование частичное, а доминантные признаки скрывают рецессивные. Чтобы определить, какой признак был доминирующим, Мендель провел моногибридные скрещивания. Моногибридные скрещивания объединяют два чистопородных организма, различающихся одним признаком. Все потомки таких скрещиваний являются моногибридами или гетерозиготами и демонстрируют доминирующий признак.
Например, Мендель скрестил горох, пригодный для получения желтых стручков, с растениями, пригодными для зеленых стручков, чтобы определить доминирующий цвет стручков. Это родительское поколение (P 0 ) произвело потомство, первое дочернее поколение (F 1 ), которое все было моногибридами с зелеными стручками. Неоднократное наблюдение за этими находками позволило установить, что зеленые стручки являются доминирующим признаком, и продемонстрировать принцип единообразия Менделя: гетерозиготы по одному признаку гена демонстрируют один и тот же фенотип.
Затем Мендель индуцировал самоопыление у растений F 1 , давая поколение F2. F 2 гороха с зелеными стручками превосходило количество растений с желтыми стручками в соотношении 3: 1. Мендель неоднократно наблюдал этот образец наследования 3: 1 для каждой из семи характеристик растения гороха.
Закон сегрегации Менделя объясняет это повторяющееся соотношение. Закон сегрегации гласит, что организм распределяет одну из двух своих копий гена для каждой гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды). Важно отметить, что это распределение является случайным, так что гетерозигота ( Gg )в равнойстепени может производить гаметы с доминирующими (G) и рецессивными (g) аллелями.
Если гетерозигота самооплодотворяется ( Gg x Gg ), родительские аллели могут сочетаться четырьмя возможными способами: отцовские G с материнскими G ( GG ), отцовский G с материнским g ( Gg ), отцовский g с материнским G ( Gg ) и отцовский g с материнским g ( gg ). Три результата дают зеленые стручки (генотипы GG и Gg ), а один дает желтые стручки (генотип gg ) в соотношении 3: 1. Таким образом, если все исходы равновероятны, самооплодотворяющиеся гетерозиготы произведут трех потомков с зелеными стручками на каждого с желтыми стручками. Это удивительно близко к фенотипическому соотношению, которое наблюдал Мендель, подтверждая предложенный им закон сегрегации.
В отличие от зеленых стручков, зеленый горошек рецессивен, тогда как желтый горох доминирует. Почему же тогда горох, который мы регулярно встречаем, зеленый? Короче говоря, люди предпочитают зеленый горошек желтому. Как показывают эксперименты Менделя, гомозиготы производят потомство с тем же признаком или фенотипом при самооплодотворении или скрещивании с другими гомозиготами. Если фермеры продолжат исключать желтый горох из своих кроссов, они будут продолжать выращивать только зеленый горошек. Этот пример иллюстрирует еще один важный момент: доминирующие черты не обязательно являются наиболее распространенными. Например, можно отбирать вредные доминантные черты.